Sebbene il cancro e le malattie cardiache ricevano molta attenzione da parte dei media, denaro per la ricerca e progressi farmaceutici, un altro gruppo di malattie che colpiscono quasi 1 americano su 10 riceve poca attenzione. Insieme, vengono chiamate malattie rare.
Ci sono circa 7.000 malattie rare, definite dal National Institutes of Health (NIH) come condizioni che colpiscono 200.000 persone o meno. Alcuni di cui probabilmente hai sentito parlare, come la spina bifida, la fibrosi cistica o la sindrome di Tourette, ma il resto può essere più oscuro.
La maggior parte è causata da una mutazione o un difetto genetico e la maggior parte colpisce i bambini e non ha cura. Ecco 10 fatti che tutti dovrebbero sapere sulle malattie rare.
1. Le malattie rare colpiscono quasi 30 milioni di americani messi insieme. Quando si tiene conto del numero totale di persone che vivono con una malattia rara negli Stati Uniti, non sembrano così rare.
Per prospettiva, si consideri che nel 2014 c’erano 14,5 milioni di americani con una storia di cancro, secondo l’American Cancer Society. E 1,5 milioni di americani hanno un ictus o un infarto ogni anno. Le malattie rare, in confronto, colpiscono molte più persone.
2. Possono essere necessari diversi anni per diagnosticare una malattia rara. Molte malattie rare hanno sintomi aspecifici come dolore, debolezza e vertigini, che possono renderle difficili da diagnosticare. Possono anche essere difficili da diagnosticare perché sono così insoliti. Il tuo medico potrebbe non aver mai visto un caso simile e potrebbe non rendersi nemmeno conto che esiste una malattia specifica.
Inoltre, potrebbero essere necessarie settimane o mesi per ottenere un appuntamento con uno specialista. Quindi, se quello specialista non era quello giusto, potresti aspettare mesi prima di vedere quello successivo. Secondo uno studio del 2013 pubblicato sul Journal of Rare Disorders, i pazienti con malattie rare visitano in media più di sette medici prima di ricevere una diagnosi accurata.
Anche se è certamente frustrante, è importante non rinunciare alla ricerca di una diagnosi accurata, sia che sospetti una malattia rara o qualcosa di più comune. Continua a vedere il tuo medico di base, che può aiutarti a monitorare i tuoi sintomi e farti sapere se sono state fatte nuove ricerche che potrebbero aiutare.
3. Solo il 5% delle malattie rare ha cure. La ricerca sui farmaci che aiuta un numero limitato di persone può essere proibitiva in termini di costi per le aziende farmaceutiche. (Ricorda, il pool di potenziali pazienti con una condizione rara è per definizione inferiore a 200.000, rispetto al pool di coloro che potrebbero potenzialmente assumere farmaci per abbassare il colesterolo, ad esempio.)
In risposta, la Food and Drug Administration (FDA) ha creato l’Office of Orphan Products Development (OOPD) nel 1983 per offrire sovvenzioni e altri incentivi alle aziende farmaceutiche per la ricerca.
4. I test genetici possono aiutare a diagnosticare molte malattie rare, ma non tutte. I test genetici identificano una causa genetica nel 25-30% stimato dei casi. Come accennato in precedenza, anche con una diagnosi, è ancora improbabile che esista una cura o addirittura un trattamento per una determinata malattia rara.
Tuttavia, uno dei principali vantaggi di ottenere una diagnosi definitiva di una malattia rara è la tranquillità. Inoltre, una volta diagnosticata una condizione, potresti avere più difficoltà a ottenere un’assicurazione per coprire le spese, le procedure e gli esami del medico.
5. Si raccomanda lo screening neonatale per malattie rare . I requisiti di screening per i neonati variano a seconda dello stato, ma stanno diventando sempre più una routine, specialmente per la fibrosi cistica, l’anemia falciforme e altre condizioni in cui la diagnosi precoce e il trattamento possono migliorare i risultati per il bambino.
Anche senza una cura per una condizione particolare, la diagnosi precoce è importante per prevenire la morte o la disabilità e per aiutare i bambini a raggiungere il loro pieno potenziale.
6. I test prenatali per le malattie rare stanno diventando più avanzati . È ora possibile testare all’inizio della gravidanza di una donna per una manciata di malattie rare, tra cui la sindrome della trisomia 18, nota anche come sindrome di Edward, e la trisomia 13, nota anche come sindrome di Patau.
La procedura è un semplice esame del sangue che può essere eseguito già dalla 10a settimana di gravidanza. È all’orizzonte un ulteriore screening prenatale per altre malattie rare.
7. Alcuni tipi di cancro sono malattie rare. Ci sono tumori che si verificano così raramente da rientrare nella soglia delle malattie rare.
Gli esempi includono il cancro della lingua (circa 39.500 persone riceveranno un cancro alla cavità orale o all’orofaringe nel 2015), il cancro della tiroide (circa 62.000 casi sono stati diagnosticati nel 2014) e il cancro ai testicoli (8.430 nuovi casi di cancro ai testicoli saranno diagnosticati nel 2015), secondo l’American Cancer Society.
8. Avere una malattia rara può essere costoso. Tra le visite a numerosi specialisti, il viaggio di centinaia di miglia verso centri specializzati e il pagamento di test e procedure che potrebbero non essere coperti dall’assicurazione, i costi associati a una malattia rara possono essere debilitanti.
Ci sono, tuttavia, numerosi gruppi che possono aiutare con i costi. La National Organization for Rare Diseases ha un programma di assistenza ai pazienti e Rare Disease United elenca altre organizzazioni e siti web per le risorse.
9. Trovare un gruppo di supporto è importante . Una malattia rara può isolare sia il paziente che il caregiver, soprattutto quando è tuo figlio a essere affetto dalla malattia.
Connettersi con gli altri può essere essenziale, non solo per il supporto, ma anche per condividere informazioni e risorse. Trova un gruppo di supporto tramite l’Organizzazione nazionale per le malattie rare.
10. Il giorno delle malattie rare è il giorno bisestile . Adatta alle malattie rare, la giornata di sensibilizzazione nazionale è il 29 febbraio, una data che è solo nel calendario ogni quattro anni. (Viene spostato al 28 febbraio negli anni non bisestili.)
La giornata è stata iniziata dall’Organizzazione europea per le malattie rare ed è ora riconosciuta a livello mondiale. Il simbolo della consapevolezza delle malattie rare è un nastro a strisce zebrate.
