Che cos’è la colangite biliare primaria?

La malattia epatica rara e progressiva colpisce principalmente le donne e di solito compare durante la mezza età.

Precedentemente nota come cirrosi biliare primaria, la colangite biliare primitiva (PBC) è una malattia rara che distrugge lentamente i piccoli dotti biliari del fegato, riducendo la funzione dell’organo nel tempo.

Il fegato, oltre a filtrare i rifiuti dal flusso sanguigno, aiuta la digestione producendo un fluido chiamato bile.

Questo fluido scorre dal fegato attraverso i dotti biliari e nella  cistifellea , dove viene immagazzinato fino a quando l’intestino tenue ne ha bisogno per la digestione.

PBC è un’infiammazione cronica (a lungo termine) dei dotti biliari del fegato che alla fine distrugge i dotti.

Senza i dotti, la bile rimane nel fegato, danneggiando le cellule e provocando cicatrici sui tessuti, note come cirrosi.

Nel tempo, man mano che il tessuto cicatriziale si accumula, il fegato può iniziare a perdere la funzione e fallire.

Quanto è comune la colangite biliare primitiva?

La colangite biliare primitiva è considerata una malattia rara, anche se non è chiaro quanto sia rara in realtà.

La prevalenza della PBC sembra variare notevolmente in base alla regione geografica, da circa 7 a 402 per milione di persone, secondo un rapporto del 2009 in  Seminars in Immunopathology . ( 1 )

Tra le regioni del mondo studiate dai ricercatori, l’Australia sembra avere il tasso più basso di PBC, mentre il Regno Unito, la Scandinavia, il Canada e gli Stati Uniti hanno i tassi più alti.

La malattia colpisce prevalentemente le donne, con alcune stime che suggeriscono che circa il 90% dei casi di PBC si verifica nelle donne. Di solito viene diagnosticato nelle donne di età compresa tra 30 e 60 anni. ( 2 )

Cause e fattori di rischio della PBC

Non si sa esattamente cosa causi la colangite biliare primaria, ma la ricerca suggerisce che si tratta di una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario attacca erroneamente i tessuti sani (i piccoli dotti biliari del fegato, in questo caso).

I possibili fattori di rischio per la PBC includono quanto segue:

• Storia familiare della malattia
• Storia di infezioni del tratto urinario ( 3 )
• Una o più altre malattie autoimmuni
• Storia del fumo
• Esposizione a sostanze chimiche tossiche

Sintomi e complicanze della CBP

Gli effetti della colangite biliare primitiva variano notevolmente da persona a persona.

Alcune persone non manifestano sintomi fino alle fasi successive della malattia, mentre altre sperimentano sintomi precoci che progrediscono rapidamente.

Il sintomo più comune di PBC è l’affaticamento, che colpisce l’80% delle persone con la malattia. ( 4 )

Altri segni includono questi sintomi:

• Forte prurito (prurito)
• Pelle secca
• Macchie di pelle scurita (iperpigmentazione)
• Ittero  (ingiallimento della pelle e degli occhi)
• Occhi e bocca asciutti
• Colesterolo alto
• Depositi di grasso sotto la pelle causati dal colesterolo alto
• Dolore addominale

Nel tempo, la PBC può causare numerose gravi complicazioni.

Una di queste complicazioni è l’ipertensione nella vena porta, la vena che trasporta il sangue al fegato dallo stomaco, dall’intestino, dalla milza, dalla cistifellea e dal  pancreas .

Ciò può portare a ingrossamento della milza e dei vasi sanguigni, accumulo di liquidi alle estremità o all’addome, infezioni e confusione. ( 5 )

Ci sono anche altre complicazioni:

• Scarsa qualità del sonno ( 6 )
• Osteoporosi e altre malattie metaboliche delle ossa
• Carenza di vitamine liposolubili A, D, E e K.
• Anemia da carenza di ferro
• Calcoli biliari  e calcoli dei dotti biliari
• Cancro al fegato
• Steatorrea (l’incapacità del corpo di assorbire il grasso, che porta a feci molli, unte e maleodoranti)
• Insufficienza renale
• Danno cerebrale

Come viene diagnosticata la colangite biliare primitiva?

Il medico può sospettare che tu abbia la PBC in base a vari fattori:

• La tua storia medica e familiare
• Un esame fisico
• Esami di imaging dei dotti biliari, inclusi  ultrasuoni ,  scansioni di risonanza magnetica (MRI) e raggi X

Una diagnosi di PBC richiede generalmente esami del sangue e può includere una biopsia epatica  , in cui il tessuto del fegato viene esaminato al microscopio.

Potrebbe esserti diagnosticata la malattia se hai almeno due dei seguenti:

• Livelli elevati dell’enzima fosfatasi alcalina nel sangue
• Un alto livello di anticorpi antimitochondrial (AMA) (prodotti dal sistema immunitario per attaccare i mitocondri, i potenti delle cellule) nel sangue
• Una biopsia epatica che mostra segni di CBP

Circa il 90% delle persone con PBC risulta positivo agli AMA, secondo uno studio pubblicato sulla rivista Gut . ( 7 )

Come viene trattata la colangite biliare primitiva?

Non esiste una cura per la PBC e il trattamento prevede la gestione dei sintomi e il rallentamento della progressione della malattia.

Il farmaco  ursodiolo (Urso, Actigall)  può rallentare la progressione del danno epatico in alcune persone, possibilmente riducendo la quantità di acidi biliari che il fegato produce.

Un’altra opzione per le persone con PBC è il farmaco acido obeticolico (Ocaliva) , che può essere usato da solo o in aggiunta all’ursodiolo. L’acido obeticolico abbassa il livello di fosfatasi alcalina nel sangue, ma non ha ancora dimostrato di migliorare i sintomi o rallentare la progressione della malattia.

Per la gestione dei sintomi, l’assunzione di  colestiramina (Questran, Prevalite)  può aiutare a ridurre il prurito.

La scarsa qualità del sonno e le abitudini sonno-veglia ritardate possono essere aiutate da un trattamento leggero, secondo un piccolo studio pubblicato nel 2018 su Frontiers in Physiology . Nello studio, il trattamento con luce intensa del mattino ha migliorato significativamente la qualità del sonno e il tempo del sonno nelle persone con PBC. (6)

Le persone che soffrono di insufficienza epatica avranno bisogno di un trapianto di fegato. Tuttavia, la colangite biliare primitiva può ripresentarsi dopo un trapianto di fegato.

Segnalazione aggiuntiva di Ingrid Strauch.