In un giorno, Cory Clausius è passato dall’essere un ragazzo universitario in buona salute a cui è stata diagnosticata non una, ma due malattie. Quando ha visitato la casa estiva dei suoi genitori nel Michigan meridionale nel 2010, i genitori di Cory hanno notato che la sua pelle e gli occhi avevano una sfumatura giallastra. Circa un’ora dopo il suo arrivo, ha anche sviluppato dolorosi crampi addominali.
Preoccupata per la combinazione di sintomi, sua madre lo portò in ospedale, dove i test rivelarono che aveva i calcoli biliari. Clausius è stato portato d’urgenza in un intervento chirurgico per rimuovere la sua cistifellea. I medici presumevano che i calcoli biliari avessero causato un blocco che ha colpito il suo fegato, causando l’ittero. Ma i suoi enzimi epatici sono rimasti alti anche quando si è ripreso dall’intervento.
“Ci sono voluti 10 giorni in ospedale per il personale medico per capire che i miei enzimi epatici erano elevati perché avevo la colangite sclerosante primaria”, dice Clausius, che ora ha 29 anni e vive a Toledo, Ohio.
La colangite sclerosante primaria (PSC) fa sì che i dotti biliari del fegato, che trasportano il fluido digestivo (bile) alla cistifellea e all’intestino tenue, si ostruiscano con infiammazione e tessuto cicatriziale. Questo fa sì che la bile si accumuli nel fegato, dove danneggia le cellule epatiche e provoca cicatrici (fibrosi), compromettendo la capacità del fegato di funzionare normalmente.
“Mi hanno detto che non esisteva una cura per la malattia e non sapevano quanto tempo sarebbe passato prima che avessi bisogno di un trapianto di fegato”, dice. “Ero un po ‘scioccato.”
E non era tutto. Secondo una recensione pubblicata nell’aprile 2016 sulla rivista Inflammatory Intestinal Diseases , dal 70 all’80% dei pazienti con PSC ha anche la colite ulcerosa (UC). Il medico di Clausius ha eseguito una colonscopia per testarlo e, abbastanza sicuro, aveva UC.
Ma la colite ulcerosa ha “giocato il secondo violino” al PSC, dice Clausius. La PSC può essere molto più grave e per Clausius la colite era lieve. Per curarlo, ha preso Asacol (mesalamina), un farmaco antinfiammatorio.
Poi, quando Clausius aveva 26 anni, ha iniziato a sentirsi esausto. Stava perdendo peso e la sua pelle stava diventando di nuovo gialla. È stato inserito in una lista di trapianti di fegato. Nel 2016 ha subito un trapianto di fegato, grazie alla gentilezza e generosità di sua sorella Jamie, che ha donato una parte del suo fegato per salvargli la vita.
Esiste un collegamento tra PSC e UC?
Sebbene una grande percentuale di persone con diagnosi di PSC abbia la colite ulcerosa, gli esperti non comprendono la connessione tra le due malattie. La cosa più sconcertante è che solo il 4% circa di quelli con colite ulcerosa otterrà la PSC, secondo Daniel Pratt, MD, presidente del comitato consultivo medico per l’American Liver Foundation e direttore clinico del trapianto di fegato al Massachusetts General Hospital di Boston.
“Ci sono molti pazienti che hanno la colite ulcerosa che non hanno PSC, ma la maggior parte dei pazienti con PSC ha la colite ulcerosa”, dice il dottor Pratt.
Secondo uno studio pubblicato nel febbraio 2013 sulla rivista Clinical Gastroenterology and Hepatology , la PSC colpisce gli uomini quasi il doppio delle volte rispetto alle donne, ma colpisce persone di tutte le età ed etnie e non ci sono altri fattori di rischio noti.
Inoltre, le due malattie non interagiscono tra loro. Oltre all’associazione, non ci sono prove che l’una contribuisca o esaspera l’altra.
Anche i sintomi sono abbastanza diversi. I sintomi principali della colite ulcerosa includono sangue nelle feci con muco, diarrea frequente, perdita di appetito, dolore addominale e tenesmo. Per la PSC, i sintomi di una malattia più avanzata includono prurito, dolore nell’addome in alto a destra, febbre, brividi, sudorazione notturna e ittero.
“È affascinante che l’attività della malattia di uno non abbia alcun impatto sull’attività della malattia dell’altro”, afferma Pratt. “Ho avuto pazienti che sviluppano la PSC solo decenni dopo aver avuto la colite ulcerosa e viceversa”, dice.
I ricercatori stanno cercando di identificare geni comuni che mettono i pazienti a rischio di colite ulcerosa e PSC. In uno studio pubblicato nel giugno 2013 sulla rivista Nature Genetics , i ricercatori hanno trovato numerose associazioni genetiche tra le due malattie.
“Probabilmente i pazienti che ottengono entrambi hanno un certo profilo genetico, che non è stato definito, e inoltre hanno determinati fattori scatenanti ambientali, come alcuni batteri,” dice Pratt.
Diagnosi di PSC
Se ti è stata diagnosticata una CU, dovresti sottoporli a test degli enzimi epatici immediatamente e durante gli esami del sangue annuali di routine.
Se gli enzimi sono alti, il medico potrebbe ordinare una colangiografia a risonanza magnetica (MRC), un’immagine di tipo MRI non invasiva in grado di diagnosticare la PSC. La maggior parte delle persone in genere non presenta sintomi di PSC nelle prime fasi della malattia.
La diagnosi precoce è importante perché avere PSC aumenta il rischio di alcuni tumori, inclusi i dotti biliari e il cancro della colecisti. E se hai la colite, hai già un aumentato rischio di cancro al colon.
“Se hai PSC, sarai sottoposto a screening per i tumori in modo più aggressivo”, afferma Pratt. Le linee guida raccomandano proiezioni annuali.
Come Clausius, le persone con diagnosi di PSC avranno in genere una colonscopia per testare la colite. Se non hai la colite, può essere ripetuta in tre o cinque anni o se sviluppi sintomi.
Trattare entrambe le condizioni
Non ci sono trattamenti provati per rallentare o prevenire la PSC. “Un certo numero di studi dimostrano che se è possibile migliorare i test degli enzimi epatici, la prognosi [sarà] migliore”, afferma Pratt. Uno studio pubblicato nell’aprile 2016 sulla rivista Annals of Hepatology ha rilevato un’associazione tra miglioramento degli enzimi epatici e miglioramento della sopravvivenza a lungo termine e riduzione del rischio di richiedere un trapianto di fegato. Esistono numerosi farmaci che vengono utilizzati off-label per il trattamento della PSC, incluso l’acido ursodesossicolico, un acido biliare.
Ci sono anche trattamenti sperimentali in fase di sperimentazione negli studi clinici. “Il mio miglior consiglio è quello di andare in un centro che fa sperimentazioni cliniche, perché è una condizione abbastanza rara che vuoi vedere medici che vedono un numero sufficiente di casi per ottimizzare il trattamento”, dice.
Anche se non esiste una cura per la malattia, è possibile trattare sintomi come il prurito. Le infezioni del dotto biliare sono comuni nel PSC, quindi gli antibiotici sono spesso prescritti. In alcuni casi, il dotto biliare può essere aperto chirurgicamente per migliorare il flusso.
I trattamenti per la colite non sono dannosi o utili per PSC.
Per Clausius, la colite è migliorata dopo il trapianto di fegato. Stava prendendo prednisone che serviva come medicinale anti-rigetto per il suo nuovo fegato e che in realtà alleviava i sintomi della colite. Ma si sente fortunato che la colite non sia così grave per lui come lo è in alcune persone. Sebbene sia guarito dal PSC, c’è circa il 15% di possibilità che possa tornare, ma Clausius punta sull’85% di possibilità che non lo farà.