Cos’è la degenerazione maculare? Sintomi, cause, diagnosi, trattamento e prevenzione

La degenerazione maculare è una malattia degli occhi che colpisce la macula o la porzione centrale della retina. È spesso indicato dall’accumulo di drusen, che sono depositi gialli sotto la retina. La retina si trova nello strato posteriore interno dell’occhio.

La macula è composta da milioni di cellule sensibili alla luce che forniscono una visione nitida e centrale. È la parte più sensibile della retina.

La retina converte la luce in segnali elettrici e li trasmette attraverso il nervo ottico al cervello, che li converte in immagini reali, permettendoti di vedere. (1) Quando la macula è danneggiata, il centro del campo visivo può apparire sfocato, distorto o scuro.

Il rischio di sviluppare la degenerazione maculare aumenta con l’età e la malattia è anche nota come degenerazione maculare senile (AMD o ARMD).

La degenerazione maculare colpisce più di 10 milioni di persone negli Stati Uniti ed è la principale causa di perdita della vista, più della cataratta e del glaucoma combinati, secondo l’American Macular Degeneration Foundation. (2)

La degenerazione maculare non tende a causare la cecità totale perché non influisce sulla visione periferica. Ma può interferire in modo significativo con le attività quotidiane, come la capacità di guidare, leggere, scrivere, cucinare, svolgere determinate faccende o riconoscere volti o colori.

È possibile avere la degenerazione maculare in un solo occhio o avere una forma più grave della malattia in un occhio rispetto all’altro.

Vedere le sezioni seguenti per una spiegazione dei diversi tipi di degenerazione maculare.

La degenerazione maculare legata all’età (AMD o ARMD) è la principale causa di perdita della vista nelle persone dai 50 anni in su. (3)

È più probabile che la malattia si manifesti dopo i 60 anni, ma può verificarsi prima.

L’AMD è più comune nei bianchi che nei neri o negli ispanici. (2)

Sei anche a maggior rischio di AMD se hai una storia familiare della condizione.

Più popolare

Come gestire e monitorare la tua degenerazione maculare

Per saperne di più

Sebbene esistano diversi geni legati allo sviluppo dell’AMD, non è del tutto chiaro se conoscere queste informazioni genetiche aiuterebbe per quanto riguarda il trattamento. (4, 5) 

L’AMD progredisce più rapidamente in alcune persone che in altre. Le tre fasi generali della malattia sono:

Early AMD

In questa fase presintomatica, la tua macula sviluppa drusen di medie dimensioni (circa la larghezza di un capello umano), ma potresti non notare alcuna perdita della vista. Le drusen saranno visibili in un esame oculistico di routine. (3, 6)

AMD intermedia

In questa fase, la tua macula sviluppa drusen più grandi e potresti avere cambiamenti di pigmento nella retina. Potresti o meno sperimentare una perdita della vista, ma i cambiamenti nella tua retina saranno rilevabili durante un esame della vista. (3)

AMD tardiva

In questa fase, si sviluppano drusen medio-grandi nella macula e, di conseguenza, una notevole perdita della vista.

AMD ha pochi sintomi nelle prime fasi, quindi è importante che i tuoi occhi vengano esaminati regolarmente.

Se soffri di AMD tardiva solo in un occhio, potresti non notare alcun cambiamento nella tua visione generale. In effetti, potresti ancora essere in grado di guidare, leggere e vedere da vicino.

Ma avere la AMD tardiva in un occhio aumenta il rischio di AMD tardiva nell’altro occhio.

Se sviluppi l’AMD precoce, non passerai necessariamente all’AMD tardiva. La ricerca mostra che le persone con AMD precoce in un occhio e nessun segno di AMD nell’altro occhio, hanno circa il 5% di possibilità di progredire verso la AMD tardiva dopo 10 anni.

Se hai la AMD precoce in entrambi gli occhi, hai circa il 14% di possibilità di sviluppare AMD tardiva in almeno un occhio dopo 10 anni. (3)

L’AMD può essere secca (nota anche come atrofia geografica) o umida (crescita neovascolare o anormale dei vasi sanguigni). 

La AMD secca, o atrofia geografica, è un tipo di AMD tardiva. Circa l’85-90% dei casi di degenerazione maculare sono secchi. (2)

Negli occhi con AMD secca, le cellule fotosensibili nella macula e nel tessuto di supporto sottostante si degradano gradualmente, con conseguente perdita della vista.

La malattia è più comune nelle persone di età superiore ai 60 anni. (7)

Relazionato

8 modi fai-da-te per gestire l’occhio secco

Per saperne di più

L’AMD secca è stata collegata a fattori sia genetici che ambientali, inclusi il fumo e la dieta.

Di solito colpisce entrambi gli occhi. Se l’AMD secca colpisce solo un occhio, potresti non notare alcun cambiamento nella tua vista perché l’occhio sano può compensare l’occhio colpito. (8)

Ulteriori informazioni sulla degenerazione maculare secca

La AMD secca può progredire fino alla degenerazione maculare umida (neovascolare), un tipo di AMD tardiva meno comune ma più grave e in rapida progressione.

Di tutte le persone con AMD, solo il 10-15% ha la forma umida. (2)

Wet AMD può svilupparsi in due modi.

In alcuni casi, la perdita della vista è causata dalla crescita anormale dei vasi sanguigni, dalla coroide (uno strato di vasi sanguigni tra la retina e la sclera) e nella macula. Questa si chiama neovascolarizzazione coroideale.

I vasi sanguigni anomali possono perdere liquido o sangue, interferendo con la funzione retinica.

Relazionato

8 modi per far fronte alla perdita della vista da edema maculare diabetico

Per saperne di più

In altri casi, la perdita della vista è causata dall’accumulo di liquido fuoriuscito dalla coroide. Questo fluido può raccogliersi tra la coroide e l’epitelio pigmentato retinico dell’occhio (RPE), provocando una protuberanza nella macula. (9)

È possibile avere sia AMD secca tardiva (atrofia geografica) che AMD umida nello stesso occhio. Secondo il National Eye Institute, entrambe le condizioni possono apparire per prime. (3)

Ulteriori informazioni sulla degenerazione maculare umida

La malattia di Stargardt è una forma di degenerazione maculare causata dalla morte delle cellule dei fotorecettori nella macula.

Prende il nome dall’oftalmologo tedesco Karl Stargardt, che segnalò il primo caso noto della malattia nel 1901. (10)

La malattia di Stargardt è una forma unica di degenerazione maculare in quanto colpisce bambini e adolescenti.

È la forma più comune di degenerazione maculare giovanile ereditaria. Tuttavia, solo circa un caso su 20.000 di degenerazione maculare colpisce i giovani. (10)

La malattia colpisce tipicamente entrambi gli occhi e si sviluppa nelle persone di età compresa tra 6 e 20 anni.

All’inizio, i giovani con malattia di Stargardt avranno difficoltà a leggere o ad adattarsi quando passano da spazi luminosi a spazi bui. (11)

La malattia di Stargardt è legata a una mutazione nel gene ABCA4, che causa la produzione di una proteina che blocca il normale passaggio di sottoprodotti e rifiuti dalle cellule dei fotorecettori. (12)

Come risultato di questa mutazione genetica, minuscoli depositi chiamati lipofuscina si accumulano nell’RPE, causando danni e progressiva perdita della vista. (10)

Se entrambi i genitori portano la mutazione ABCA4, c’è una probabilità del 25% che un bambino abbia la condizione poiché è un gene recessivo. (12)

Non esiste una cura per la malattia di Stargardt, ma i suoi sintomi possono essere gestiti con iniezioni intraoculari, che possono rallentarne la progressione.

Una corretta alimentazione e l’uso di protezioni per gli occhi (compresi gli occhiali da sole che bloccano i raggi UVA, UVB e la luce blu) possono anche ridurre il rischio di tuo figlio per la malattia o ritardarne la progressione.

Quantità eccessive di vitamina A – normalmente un nutriente benefico per la salute visiva – possono essere tossiche per gli occhi delle persone con malattia di Stargardt perché i loro occhi non possono metabolizzare il nutriente. (12)

La condizione di solito non porta alla cecità totale, ma spesso richiede l’uso di ausili visivi per massimizzare la visione periferica.

La causa esatta di tutte le forme di degenerazione maculare è sconosciuta, ma la malattia è stata collegata a fattori sia genetici che ambientali.

I fattori di rischio per la degenerazione maculare includono:

• Età (soprattutto oltre 60 anni) (13)
• Storia famigliare
• Fumo
• Obesità
• Malattia cardiovascolare

Diversi geni sono stati collegati alla degenerazione maculare (come il gene ABCA4), ma la ricerca in questo settore è ancora nelle sue fasi iniziali.

Studi hanno dimostrato che fumare sigarette o essere regolarmente esposti al fumo aumenta significativamente il rischio di degenerazione maculare. (4)

Essere obesi aumenta la possibilità che la degenerazione maculare precoce o intermedia progredisca verso una forma più grave della malattia. Sei a maggior rischio di sviluppare AMD se segui una dieta ricca di grassi saturi. (14)

Se hai una storia di malattie cardiache o ictus, potresti anche essere a maggior rischio di degenerazione maculare. (4)

L’esposizione a lungo termine alla luce ultravioletta, senza un’adeguata protezione degli occhi, è un altro fattore di rischio. (15)

Si ritiene che anche avere occhi chiari, essere lungimiranti e avere alti livelli di un certo marker di infiammazione nel corpo contribuiscano a un rischio maggiore di AMD. (15)

Le donne hanno maggiori probabilità degli uomini di sviluppare la AMD; ma questo può essere un fattore di età piuttosto che di sesso, poiché le donne vivono più a lungo degli uomini. (16)

Diverse forme di degenerazione maculare hanno sintomi leggermente diversi.

I sintomi di base della degenerazione maculare sono:

• Visione centrale ridotta o distorta in uno o entrambi gli occhi.
• Ridotta capacità di vedere o differenziare i colori.
• Un punto cieco o sfocato nel tuo campo visivo.
• Nebbia generale nella tua visione generale.

Visita il tuo oculista se noti cambiamenti nella tua visione centrale o nella tua capacità di vedere i colori e i dettagli, specialmente se hai 50 anni o più.

Con il progredire dell’AMD, l’area sfocata vicino al centro della tua visione potrebbe ingrandirsi o potresti sviluppare punti vuoti nella tua visione centrale.

I sintomi iniziali dell’AMD non sono dolorosi; ea volte, quando la condizione inizia in un occhio, l’occhio più forte compensa, quindi potresti non notare immediatamente cambiamenti nella vista.

Un oculista potrebbe essere in grado di vedere i segni dell’AMD prima che compaiano i sintomi, uno dei motivi per cui gli esami oculistici regolari sono fondamentali per la diagnosi precoce. (3)

Per confermare una diagnosi di degenerazione maculare, il tuo oculista può eseguire diversi test:

Esame oculistico di base

Molto probabilmente verrà prima un esame della parte posteriore dell’occhio. Dopo aver dilatato le pupille con un collirio, il medico verificherà la presenza di danni causati da drusen o liquidi accumulati.

Amsler Grid

Per verificare la presenza di difetti al centro della vista, il medico può utilizzare un test chiamato griglia di Amsler. Se hai una degenerazione maculare, alcune delle linee rette nella griglia di Amsler appariranno sbiadite, rotte o distorte.

Angiografia con fluoresceina

In questo test (una variante del quale è chiamata angiografia verde indocianina), il medico inietterà un colorante colorato in una vena del braccio che viaggerà verso i vasi sanguigni dell’occhio, evidenziandoli. Il medico utilizzerà quindi una fotocamera speciale per scattare foto mentre il colorante viaggia attraverso i vasi sanguigni, per vedere se si hanno vasi sanguigni anormali o altri cambiamenti retinici.

Tomografia a coerenza ottica (OCT)

Questo è un test non invasivo che produce immagini in sezione trasversale dettagliate della retina, consentendo al medico di individuare aree di assottigliamento, ispessimento o gonfiore. Questo test viene utilizzato anche per monitorare la risposta della retina al trattamento. (17)

Non esiste una cura per la degenerazione maculare, ma possono essere utilizzati diversi approcci per trattare la condizione e rallentare la sua progressione.

Per la degenerazione maculare secca intermedia, è stato dimostrato che una combinazione giornaliera di vitamine e integratori alimentari rallenta la progressione dell’AMD. (18)

Se soffri di degenerazione maculare umida, alcuni farmaci possono fermare la crescita di nuovi vasi sanguigni anormali nella macula. I farmaci usati per questo scopo includono:

• Avastin (bevacizumab)
• Lucentis (ranibizumab)
• Eylea (aflibercept)

Nella maggior parte dei casi, il medico inietterà questi farmaci nell’occhio o negli occhi colpiti, di solito circa ogni quattro settimane.

Se il trattamento è efficace, potresti recuperare un po ‘di vista persa quando i vasi sanguigni si restringono e il fluido sotto la retina viene assorbito.

La terapia fotodinamica utilizza una luce speciale per attivare un farmaco in grado di riparare i vasi sanguigni che perdono e prevenire ulteriori danni alla macula. Possono essere necessari più trattamenti, perché i vasi sanguigni trattati possono riaprirsi.

Un’altra procedura, che è stata utilizzata più frequentemente prima che nuovi farmaci diventassero disponibili, è la fotocoagulazione laser, in cui il medico utilizza un laser per sigillare i vasi sanguigni anormali. I vasi sanguigni trattati possono tuttavia ricrescere, richiedendo ulteriori trattamenti.

Sfortunatamente, poche persone con degenerazione maculare umida sono candidate a questo trattamento perché i vasi sanguigni anormali spesso si sviluppano direttamente sotto il centro della macula. (19)

Molte persone traggono vantaggio dal vedere un professionista sanitario che può aiutarti a trovare modi per adattarti alla tua visione mutevole, utilizzando occhiali speciali e altri dispositivi di assistenza. Uno specialista della riabilitazione per ipovedenti, un terapista occupazionale, il tuo oculista o un altro operatore sanitario possono essere formati in questo settore e possono anche indirizzarti alle risorse per la riabilitazione e ai gruppi di supporto. (20)

Ulteriori informazioni sul trattamento della degenerazione maculare legata all’età

Alcuni passaggi possono ridurre il rischio di sviluppare la degenerazione maculare e aiutare a gestire la tua condizione. Ciò include gli esami di routine degli occhi dilatati.

Rendi prioritario smettere di fumare, poiché i fumatori hanno maggiori probabilità di sviluppare la degenerazione maculare.

Anche l’esercizio fisico regolare e il mantenimento di un peso sano sono importanti, così come una dieta ricca di antiossidanti e nutrienti presenti nella frutta e nella verdura, insieme al pesce. (21) Evitare la luce ultravioletta e blu, che è considerata dannosa per la retina, può avere un effetto protettivo. (22)

Segnalazione aggiuntiva di Deborah Shapiro

La degenerazione maculare è la principale causa di perdita della vista nelle persone di età pari o superiore a 50 anni. Ma ci sono altre condizioni agli occhi a cui prestare attenzione con l’avanzare dell’età. Ulteriori informazioni su cosa sono e segni da cercare.