L’emocromatosi è un disturbo che induce il corpo ad assorbire più ferro di quanto dovrebbe, una condizione chiamata sovraccarico di ferro. Colpisce circa 1 milione di persone negli Stati Uniti, rendendola una delle malattie genetiche più comuni nel paese. ( 1 )
Il corpo ha bisogno di ferro per la produzione di sangue, in particolare per la produzione di emoglobina, una proteina presente nei globuli rossi. Il compito dell’emoglobina è trasportare l’ossigeno dai polmoni a tutti i tessuti del corpo. Normalmente, la maggior parte del ferro del corpo si trova nei globuli rossi. ( 2 )
Il ferro viene assorbito dal corpo tramite il cibo che mangi e qualsiasi integratore contenente ferro che prendi. Le persone sane assorbono circa il 10% del ferro che consumano, mentre le persone con emocromatosi possono assorbirne fino a 3 volte tanto. Nel tempo, questo può significare che trattengono da 5 a 20 volte più ferro di quanto il corpo abbia bisogno. ( 3 )
Il corpo immagazzina il ferro in eccesso negli organi, in particolare nel fegato, così come nel cuore e nel pancreas, secondo Carlos Romero-Marrero, MD , capo sezione di epatologia presso la Cleveland Clinic.
“Il problema quando si ha troppo ferro, o sovraccarico di ferro, è che può portare a malattie epatiche croniche o cirrosi e aumentare il rischio di cancro al fegato”, afferma il dott. Romero-Marrero.
Emocromatosi ereditaria vs. emocromatosi secondaria
Ci sono due tipi di emocromatosi negli adulti: ereditaria (chiamata anche emocromatosi primaria), che è una malattia genetica, e secondaria. L’ultima forma della malattia è molto più rara ed è causata da un’altra malattia o condizione sottostante. Le trasfusioni di sangue sono la principale causa di emocromatosi secondaria. ( 4 )
L’emocromatosi ereditaria è causata da un difetto nel gene HFE, che fa sì che il corpo assorba più ferro di quanto ne abbia bisogno, afferma Romero-Marrero. Esistono due mutazioni comuni di HFE: C28Y e H63D. Se qualcuno eredita C28Y da entrambi i genitori, è a rischio di sovraccarico di ferro e di sviluppare emocromatosi. Ereditare H63D da entrambi i genitori ha meno probabilità di causare un sovraccarico di ferro.
Se una persona eredita una mutazione da un solo genitore, sarà portatrice della malattia. Sebbene in genere assorbano più ferro rispetto alla persona media, di solito non sviluppano emocromatosi. Si stima che il 10% della popolazione statunitense sia portatrice della mutazione genetica. (3)
Due rare forme di emocromatosi, l’emocromatosi neonatale e l’emocromatosi giovanile, sono causate da diverse mutazioni genetiche. ( 5 , 6 )
Fattori di rischio per l’emocromatosi
I fattori che aumentano il rischio di sviluppare l’emocromatosi includono queste caratteristiche:
Essere caucasici Circa 1 su 8-12 caucasici negli Stati Uniti è un portatore di emocromatosi, il che significa che hanno una singola copia del difetto genetico. Circa 5 su 1.000 hanno due copie del difetto HFE, che li mette a rischio di sviluppare emocromatosi. ( 7 )
Essere maschi Gli uomini hanno un tasso di malattia 24 volte maggiore rispetto alle donne. ( 8 ) Si sospetta che le mestruazioni aiutino a proteggere le donne dall’accumulo di riserve di ferro perché perdono sangue ogni mese con il ciclo.
Età avanzata Un uomo ha maggiori probabilità di sviluppare sintomi di emocromatosi tra i 40 ei 60 anni. Nelle donne, i sintomi di solito compaiono dopo i 50 anni o ogni volta che interrompono il ciclo mestruale. (3)
Genetica Se una persona eredita due copie del gene difettoso C28Y – una da ciascun genitore – c’è un rischio maggiore di sviluppare l’emocromatosi.
Malattia epatica cronica Gli individui con malattia epatica cronica, inclusa la steatosi epatica non alcolica, l’epatite C cronica e in particolare la malattia epatica alcolica, sono a maggior rischio di sovraccarico di ferro del fegato. Questo tipo di accumulo di ferro è diverso dall’emocromatosi ereditaria, sebbene sia possibile avere sia l’emocromatosi ereditaria che un’altra forma di malattia del fegato. ( 9 )
Aspettativa di vita dell’emocromatosi
Se una persona viene diagnosticata precocemente e trattata prima dell’inizio del sovraccarico di ferro, l’emocromatosi non ridurrà la sua aspettativa di vita. Se la malattia evolve in cirrosi, l’aspettativa di vita si riduce e aumenta il rischio di morte per cancro al fegato. ( 10 )
Sintomi di emocromatosi
Una persona potrebbe avere l’emocromatosi e non necessariamente sapere di averla, dice Romero-Marrero. “Ci sono alcune persone con emocromatosi che non hanno mai sintomi”, dice. Circa 3 persone su 4 che presentano sintomi al momento della diagnosi hanno una funzionalità epatica anormale. ( 11 )
La malattia può includere questi sintomi:
- Dolori articolari
- Fatica
- Perdita di peso inspiegabile
- Colore anormale della pelle color bronzo o grigio
- Dolore addominale
- Perdita del desiderio sessuale
Diagnosi di emocromatosi
Sebbene in passato le persone potessero avere l’emocromatosi per molti anni o addirittura decenni senza saperlo, questo è raramente il caso ora. La maggior parte delle persone con la malattia viene identificata come bambini a causa di anomalie negli esami del sangue di routine o dei risultati di test genetici che possono essere somministrati se si sa che l’emocromatosi è familiare.
Questi test possono essere eseguiti per diagnosticare l’emocromatosi:
Test di saturazione della transferrina Il test di saturazione della transferrina indica quanto ferro è legato alla proteina che trasporta il ferro nel sangue. Un valore del 45 percento o superiore è considerato anormale.
Test della ferritina sierica Il test della ferritina sierica rileva la quantità di ferritina, una proteina che immagazzina il ferro, presente nel sangue. I livelli superiori a 300 microgrammi per litro ( μ g / L) negli uomini e 200 μ g / L nelle donne sono considerati anormali. Livelli superiori a 1.000 μ g / L negli uomini o nelle donne indicano un’alta probabilità di sovraccarico di ferro e danni agli organi.
Test genetico Se uno dei suddetti esami del sangue mostra un livello anormale di ferro, un diverso esame del sangue può verificare la presenza di due copie della mutazione del gene C282Y per confermare l’emocromatosi.
Biopsia epatica Può essere eseguita anche una biopsia epatica. In questa procedura, un minuscolo pezzo di tessuto epatico viene rimosso ed esaminato per segni di danni o malattie.
Trattamento dell’emocromatosi
“Il modo migliore per curare l’emocromatosi primaria è eliminare il ferro in eccesso mediante flebotomia o prelievo di sangue”, afferma Romero-Marrero. Il trattamento è fondamentalmente lo stesso di una donazione di sangue di routine, quindi è poco costoso, sicuro e di routine.
“Di solito si inizia con il prelievo di sangue una volta alla settimana, poi si scende gradualmente a una volta al mese, quindi una volta ogni tre mesi”, dice. Il monitoraggio dei livelli di ferro viene continuato per garantire che la persona non diventi anemica.
“Molte persone con emocromatosi avranno bisogno di mesi di flebotomie settimanali prima di arrivare al livello di ferro che è sano”, dice.
Mentre alcuni programmi di donazione di sangue accettano sangue da persone altrimenti sane con emocromatosi ereditaria, la Croce Rossa americana no. ( 12 ) Se sei interessato a donare sangue, la Food and Drug Administration statunitense mantiene un elenco di banche del sangue, ospedali e altri istituti a cui è stato concesso il permesso di raccogliere sangue e prodotti sanguigni da persone con emocromatosi a scopo di sangue trasfusioni .
Complicazioni di emocromatosi
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Se l’emocromatosi non viene curata, può danneggiare varie parti del corpo. L’accumulo di ferro in eccesso si verifica non solo nel fegato ma anche nel cuore, nel pancreas, nelle articolazioni e nei testicoli. Le complicanze possono includere cirrosi epatica, insufficienza cardiaca , artrosi , diabete e impotenza .
Il trattamento dell’emocromatosi può migliorare molte di queste condizioni secondarie, a seconda del livello di danno d’organo presente alla diagnosi.
Le persone con emocromatosi dovrebbero anche essere consapevoli che un’elevata assunzione di alcol è associata sia a una maggiore concentrazione di ferro nel fegato sia a un rischio maggiore di sviluppare cirrosi epatica. ( 13 ) La cirrosi epatica, a sua volta, aumenta il rischio di sviluppare un cancro al fegato.
Vivere con l’emocromatosi: cibo e alcol
Poiché le persone con emocromatosi assorbono più ferro del normale, è importante per loro monitorare la loro dieta. Gli alimenti ricchi di ferro come carne di manzo, pollame e organi dovrebbero essere limitati. I cereali per la colazione fortificati e gli integratori alimentari che contengono ferro o vitamina C (che aumenta l’assorbimento del ferro) dovrebbero essere evitati.
Le persone con emocromatosi dovrebbero inoltre limitare l’assunzione di alcol e una persona con emocromatosi a cui è già stata diagnosticata la cirrosi epatica dovrebbe eliminare completamente l’alcol.
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