L’emofilia è un disturbo in cui il sangue di una persona non si coagula normalmente, il che può portare a sanguinamento spontaneo o eccessivo, secondo i Centers for Disease Control and Prevention (CDC). (1)
Il sangue contiene proteine chiamate fattori di coagulazione, che possono aiutare a fermare il sanguinamento, osserva il CDC. Le persone con emofilia hanno livelli inferiori al normale di alcuni fattori della coagulazione, che possono rendere più probabile il sanguinamento.
L’emofilia è una malattia genetica che può manifestarsi più tardi nella vita, di solito nelle persone di mezza età o negli anziani, o nelle donne che hanno appena partorito o si trovano negli ultimi mesi di gravidanza.
L’emofilia è rara e colpisce principalmente i maschi, secondo KidsHealth. (2) Può essere lieve, moderata o grave, a seconda della quantità di fattore di coagulazione presente nel sangue.
Tipi di emofilia
Emofilia A (emofilia classica)
Il tipo più comune di emofilia, l’emofilia A, è causata da una quantità insufficiente di fattore di coagulazione 8.
È una malattia ereditaria (trasmessa dai genitori ai figli), ma circa un terzo dei casi è causato da una mutazione genetica spontanea o da un cambiamento di un gene, secondo la National Hemophilia Foundation (NHF). (3)
L’emofilia A è molto più comune nei maschi. Si verifica raramente nelle femmine.
Le persone con emofilia A generalmente sanguinano per periodi di tempo più lunghi rispetto ad altre persone. Possono verificarsi due tipi di sanguinamento: sanguinamento interno, che si verifica nelle articolazioni e nei muscoli, e sanguinamento esterno, da tagli minori, procedure dentali o traumi.
Emofilia B (malattia di Natale)
L’emofilia B deriva da quantità insufficienti di fattore di coagulazione 9. (1)
Come l’emofilia A, è una malattia genetica, con circa un terzo dei casi causati da una mutazione spontanea, secondo NHF. (4) Le persone con emofilia B sanguinano per periodi di tempo più lunghi rispetto alle persone che non hanno il disturbo. Il sanguinamento può verificarsi internamente, nelle articolazioni e nei muscoli o esternamente, da piccoli tagli, procedure dentali o traumi. L’emofilia B è rara nelle donne.
Le persone con una forma insolita di emofilia B, nota come emofilia B di Leida, hanno livelli non rilevabili di fattore 9 all’inizio della vita, ma livelli crescenti nel tempo, secondo l’Organizzazione nazionale delle malattie rare (NORD). (5) Entro la mezza età, potrebbero non aver più bisogno di cure per episodi di sanguinamento.
Emofilia C (carenza di fattore 11)
L’emofilia C è causata da una mancanza del fattore di coagulazione 11, secondo NORD. (6) A differenza dei tipi A e B, il sanguinamento spontaneo o il sanguinamento nelle articolazioni non si verifica a meno che non vi sia una malattia articolare sottostante. Uno scenario più probabile per una persona con emofilia C è il sanguinamento prolungato dopo un intervento chirurgico, procedure dentistiche o traumi. Uomini e donne sono ugualmente colpiti dall’emofilia C.
Emofilia acquisita
Mentre l’emofilia è solitamente una malattia ereditaria, una rara malattia autoimmune chiamata emofilia acquisita può svilupparsi più tardi nella vita, osserva NORD. (7) Succede quando il tuo sistema immunitario attacca i fattori della coagulazione nel sangue, secondo la Mayo Clinic. (8) Gli scienziati ritengono che ciò possa accadere a seguito di un’infezione o di un disturbo sottostante, e talvolta senza motivo identificabile. (7) L’emofilia acquisita può verificarsi a qualsiasi età, ma è più comune tra gli anziani. Può anche essere associato a gravidanza, condizioni autoimmuni, cancro e sclerosi multipla. (8)
Segni e sintomi dell’emofilia
Segni e sintomi comuni dell’emofilia includono: (1)
- Sanguinamento nelle articolazioni, che può causare gonfiore e dolore o senso di costrizione alle articolazioni (spesso ginocchia, gomiti e caviglie)
- Sanguinamento nella pelle (lividi) o nei muscoli e nei tessuti molli, che causa un accumulo di sangue (ematoma)
- Sanguinamento della bocca e delle gengive e sanguinamento difficile da fermare dopo aver perso un dente
- Sanguinamento dopo la circoncisione
- Sanguinamento dopo aver ricevuto colpi o vaccini
- Emorragia nella testa di un neonato dopo il parto
- Sangue nelle urine o nelle feci
- Emorragie frequenti e epistassi difficili da fermare.
Ulteriori informazioni sui segni e sui sintomi dell’emofilia
Domande e risposte comuni
Cause e fattori di rischio dell’emofilia
Nella maggior parte dei casi, l’emofilia è una malattia genetica o ereditaria.
Nell’emofilia A e B, il gene dell’emofilia è trasportato sul cromosoma X. (3,4) Le femmine ereditano due cromosomi X; uno dalla madre e uno dal padre. I maschi ereditano un cromosoma X dalla madre e un cromosoma Y dal padre. Se un figlio eredita da sua madre un cromosoma X portatore di emofilia, avrà l’emofilia. I padri non possono trasmettere l’emofilia ai loro figli (perché i ragazzi ereditano un cromosoma Y dai loro padri e l’emofilia è legata all’X).
Anche se le femmine ereditano il gene dell’emofilia dalla madre, è probabile che ereditino un cromosoma X sano dal padre, quindi è improbabile che abbiano l’emofilia. Una figlia che eredita un cromosoma X che ha una mutazione nel gene dell’emofilia è chiamata portatrice e può trasmettere il gene ai suoi figli. L’emofilia si verifica raramente nelle figlie.
Circa il 30% delle persone con emofilia non ha una storia del disturbo nella propria famiglia, ma si manifesta quando si verifica un cambiamento inaspettato in uno dei geni associati all’emofilia. (8)
Come si eredita l’emofilia C.
Una carenza nel fattore di coagulazione 11 è causata da mutazioni del gene F11. (6) Di solito è ereditario, ma in rari casi possono verificarsi mutazioni nuove o spontanee in un individuo, che causano il disturbo.
Come viene diagnosticata l’emofilia?
È comune per le persone che hanno o hanno avuto familiari con emofilia sottoporre i loro bambini a test per la condizione subito dopo la nascita (circa un terzo dei bambini che hanno l’emofilia non ha parenti con il disturbo, quindi i neonati possono essere valutati se mostrano sintomi), osserva il CDC. (9)
Idealmente, il test è pianificato prima della nascita del bambino in modo da poter prelevare un campione di sangue dal cordone ombelicale. L’analisi del sangue del cordone ombelicale è migliore per scoprire bassi livelli di fattore 8 che per trovare bassi livelli di fattore 9, perché i livelli di fattore 9 non sono a un livello normale fino a quando un bambino non ha almeno 6 mesi.
Per la diagnosi vengono utilizzati due tipi di test: test di screening e test del fattore di coagulazione, chiamati anche test del fattore.
Test di screening
I test di screening sono esami del sangue che rivelano se il sangue si coagula correttamente. Esistono diversi tipi di test di screening per l’emofilia:
Emocromo completo (CBC)
Questo test misura la quantità di emoglobina (il pigmento rosso all’interno dei globuli rossi che trasporta l’ossigeno), la dimensione e la quantità di globuli rossi e la quantità di globuli bianchi e piastrine nel sangue. Il CBC è normale nelle persone con emofilia, ma se hai l’emofilia e hai un’emorragia insolitamente abbondante o sanguina per un lungo periodo di tempo, l’emoglobina e il numero di globuli rossi possono essere bassi.
Test del tempo di tromboplastina parziale attivata (APTT)
Questo test rivela quanto tempo impiega il sangue a coagulare; in particolare, misura la capacità di coagulazione dei fattori 8, 9, 11 e 12. Se uno qualsiasi di questi fattori di coagulazione viene ridotto, il sangue impiega più tempo del normale a coagularsi. I risultati del test APTT mostreranno un tempo di coagulazione più lungo se hai l’emofilia A o B.
Test del tempo di protrombina (PT)
Questo test rivela anche quanto tempo impiega il sangue a coagulare. Si concentra sulla capacità di coagulazione dei fattori 1, 2, 5, 7 e 10. Se uno di questi fattori scarseggia, il sangue impiega più tempo a coagularsi. La maggior parte delle persone con emofilia A e B avrà risultati normali in questo test.
Test del fibrinogeno
Questo test rivela anche quanto bene una persona può formare un coagulo di sangue. Il fibrinogeno è anche noto come fattore di coagulazione 1.
Test del fattore di coagulazione
I test del fattore di coagulazione, necessari per diagnosticare una malattia emorragica, rivelano il tipo di emofilia e la sua gravità. Controllano i livelli del fattore 8 o del fattore 9 nel sangue e mostrano se hai un’emofilia lieve, moderata o grave.
Come viene diagnosticata l’emofilia C.
L’emofilia C può essere diagnosticata tramite test genetici.
Prognosi dell’emofilia
È probabile che le persone con emofilia abbiano un’aspettativa di vita e una qualità di vita relativamente normali se ricevono il trattamento di cui hanno bisogno e sono a conoscenza della loro condizione, secondo la Cleveland Clinic. (10)
Alcune persone con emofilia sviluppano inibitori, che sono anticorpi che il sistema immunitario crea per attaccare i fattori della coagulazione nel trattamento dell’emofilia, osserva la Federazione mondiale dell’emofilia. (11). Ciò accade quando il corpo scambia i fattori di coagulazione nel trattamento per intrusi estranei. Gli inibitori possono influire negativamente sul decorso dell’emofilia, ma sono attualmente in fase di sviluppo nuovi farmaci. (10)
Circa il 60-70% delle persone con emofilia A ha un’emofilia grave e circa il 15% ha un’emofilia moderata, secondo la Cleveland Clinic. (12) Il resto ha una forma lieve della condizione.
L’emofilia acquisita spesso scompare con il trattamento. (11)
Durata dell’emofilia
Non esiste attualmente una cura per l’emofilia, secondo l’NHF. (13)
Opzioni terapeutiche e terapeutiche per l’emofilia
Il modo migliore per gestire l’emofilia è spesso attraverso un centro completo per il trattamento dell’emofilia (HTC), osserva il CDC. (14) Questi centri includono tutti i diversi tipi di fornitori – specialisti come ematologi (medici specializzati in sangue) nonché infermieri, consulenti e fisioterapisti – di cui ha bisogno una persona con emofilia.
Il trattamento principale per l’emofilia è sostituire il fattore di coagulazione mancante in modo che il sangue possa coagularsi correttamente, secondo il CDC. (15) Le due principali terapie sostitutive sono concentrati di fattori derivati dal plasma e concentrati di fattori ricombinanti. Entrambi vengono somministrati tramite iniezioni.
Concentrati di fattori derivati dal plasma
I concentrati di fattori derivati dal plasma sono fattori di coagulazione del sangue che provengono dal plasma donato da altre persone. Il plasma, la parte liquida giallastra del sangue, contiene i fattori di coagulazione del sangue. Le donazioni di sangue vengono elaborate per creare i fattori liofilizzati che entrano in questa terapia.
Concentrati di fattori ricombinanti
I concentrati di fattori ricombinanti sono un nuovo tipo di terapia che utilizza l’ingegneria genetica per creare prodotti per la sostituzione del sangue. Questa terapia contiene ancora i fattori di coagulazione di cui una persona con emofilia ha bisogno.
Questi trattamenti sono sia profilattici (preventivi) che terapeutici. Cioè, possono trattare le emorragie attuali e prevenire futuri episodi di sanguinamento.
Opzioni di farmaci
Altri farmaci che le persone con emofilia potrebbero ricevere includono farmaci che promuovono la coagulazione chiamati anti-fibrinolitici. I due principali antifibrinolitici prescritti alle persone con emofilia A sono la desmopressina acetato (DDAVP) e l’acido epsilon-aminocaproico.
Terapie alternative e complementari
Terapia genica in via di sviluppo per l’emofilia A e B
E se, invece di iniettare il fattore di coagulazione mancante nelle persone con emofilia, potessi invece far sì che i loro corpi inizino a farlo da soli? Per più di due decenni, gli scienziati hanno lavorato allo sviluppo di una terapia genica per l’emofilia che avrebbe fatto proprio questo. E ora si stanno avvicinando, con studi clinici che riportano successi nella terapia genica sia per l’emofilia A che per l’emofilia B, osserva NHF. (16)
Tuttavia, il 18 agosto 2020, la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha dichiarato che la terapia genica con valoctocogene roxaparvovec di BioMarin Pharmaceutical per l’emofilia A grave non è pronta per l’approvazione nella sua forma attuale. (17)
Ulteriori informazioni sulla terapia genica per l’emofilia A e B
Ipnosi
L’ipnosi può anche avere benefici per l’emofilia. In uno studio pubblicato su Scientific Reports nel settembre 2019, i partecipanti che si sono sottoposti a quattro sessioni settimanali di ipnosi oltre al loro trattamento abituale hanno avuto una riduzione del dolore maggiore rispetto al gruppo di controllo e hanno anche visto benefici nella loro qualità di vita. (18)
Ulteriori informazioni sul trattamento dell’emofilia: farmaci, terapie alternative e complementari, opzioni chirurgiche e altro ancora
Prevenzione degli episodi di sanguinamento correlati all’emofilia
Il programma nazionale di prevenzione della NHF raccomanda alle persone che vivono con l’emofilia di “fare il 5” per mantenere uno stile di vita sano: (1)
- Ottieni un controllo completo annuale presso un centro di trattamento dell’emofilia.
- Fatti vaccinare.
- Tratta le emorragie tempestivamente e adeguatamente.
- Fai esercizio e mantieni un peso sano per proteggere le articolazioni.
- Sottoponiti a esami regolari per le infezioni trasmesse dal sangue
CORRELATO: Ulteriori informazioni su come vivere bene con l’emofilia A
Complicazioni dell’emofilia
Una delle complicanze più gravi (ma rare) dell’emofilia è un trauma cranico che provoca sanguinamento nel cervello. (8) I sintomi includono la visione doppia; mal di testa doloroso e di lunga durata; vomito ripetuto; sonnolenza; convulsioni o convulsioni; e improvvisa debolezza o goffaggine.
Un’altra complicanza grave, ma cronica, dell’emofilia è lo sviluppo di inibitori, che rendono più difficile fermare un episodio di sanguinamento e possono aumentare il rischio di morte. Circa 1 persona su 5 con emofilia A sviluppa inibitori, sebbene gli scienziati non capiscano ancora completamente chi li prenderà e perché, osserva il CDC. (19) Nell’emofilia B, lo sviluppo di inibitori è molto meno comune, secondo uno studio pubblicato a settembre 2018 in Seminars in Thrombosis and Hemostasis . (20) Nell’emofilia C possono svilupparsi inibitori, ma non è chiaro quanto spesso accada. (6)
È importante che le persone con emofilia che usano concentrati di fattori della coagulazione ottengano un esame del sangue per gli inibitori almeno una volta all’anno. (19) Se sei idoneo, puoi ricevere gratuitamente il test degli inibitori presso i centri di trattamento dell’emofilia finanziati a livello federale forniti attraverso il programma Community Counts Registry for Bleeding Disorders Surveillance.
Ulteriori informazioni sulle complicanze dell’emofilia: come influisce sul tuo corpo a breve e lungo termine
Ricerca e statistica: chi ha l’emofilia?
L’emofilia è rara e colpisce prevalentemente i maschi; le femmine nascono raramente con il disturbo. Può colpire persone di qualsiasi razza o nazionalità. (2)
L’emofilia A, il tipo più comune di emofilia, colpisce 1 su 5.000 nati maschi. Circa 400 bambini nascono con l’emofilia A ogni anno, secondo il CDC. (21)
L’emofilia A rappresenta l’80% dei casi di emofilia, o più di 400.000 maschi in tutto il mondo, secondo Stat Pearls. (22)
L’emofilia B è meno comune e colpisce da 1 su 25.000 a 30.000 maschi. (12)
L’emofilia C è rara negli Stati Uniti e colpisce circa 1 persona su 100.000. Tra gli ebrei ashkenaziti provenienti da Israele, la prevalenza raggiunge l’8%. (6)
Condizioni correlate e loro cause
Malattia di Von Willebrand
La malattia di Von Willebrand (VWD), la malattia emorragica più comune, è una malattia ereditaria causata dal fattore di von Willebrand (VWF) mancante o difettoso, una proteina della coagulazione del sangue, secondo l’NHF. (23)
La VWD colpisce fino all’1% della popolazione statunitense. È trasportato sul cromosoma 12 e si verifica nei maschi e nelle femmine alla stessa velocità.
Comunità nere e ispaniche ed emofilia
Mentre persone di ogni razza ed etnia possono contrarre l’emofilia, ci sono alcune sfide che sono uniche per alcune popolazioni. Alcuni studi hanno scoperto che essere neri o ispanici può eventualmente svolgere un ruolo nell’aumentare il rischio di sviluppo di inibitori tra le persone con emofilia. (19)
Uno studio, pubblicato nell’aprile 2015 sul Journal of Racial and Ethnic Health Disparities , ha rilevato che i giovani adulti non bianchi con emofilia moderata o grave avevano una probabilità 5 volte maggiore rispetto ai bianchi di segnalare livelli elevati di dolore cronico. (24) Questi maggiori livelli di dolore cronico hanno portato a una peggiore qualità fisica generale della vita, dolore fisico, funzionamento fisico e sociale e maggiori limitazioni di ruolo dovute alla salute fisica.
Bleeding Disorders and Black Communities, una comunità online privata ospitata da HealthUnlocked, un sito web di salute sociale con sede nel Regno Unito, mira a fornire comunità ed educazione agli individui neri con disturbi emorragici, osserva NHF. (25) I partecipanti interessati possono richiedere l’accesso tramite un sondaggio NHF.
