Quando ti viene diagnosticata la colite ulcerosa (CU), ti potrebbe essere consigliato di evitare alcuni cibi trigger noti, specialmente durante le riacutizzazioni, come cibi piccanti e fritti, verdure a foglia, carne rossa, soda e popcorn. Ma immagina di ottenere uno specifico programma di dieta per la gestione delle UC su misura per il tuo DNA.
Benvenuto nel mondo della medicina genomica, che utilizza i test genomici per adattare la tua dieta al fine di arrestare o invertire la progressione di malattie come la colite ulcerosa.
“La medicina genomica è il futuro della nutrizione e della medicina personalizzata”, afferma Sonya Angelone, RDN, portavoce dell’Accademia di nutrizione e dietetica, a San Rafael, in California.
Potresti avere familiarità con la genetica, un campo che studia singoli geni o parti di geni e i loro effetti sulla salute, come il gene per la fibrosi cistica o l’anemia falciforme. La medicina genomica è leggermente diversa. Invece di studiare singoli geni per determinare il rischio di malattia, valuta una sezione del genoma (l’intera sequenza di DNA), alla ricerca di varianti geniche comuni, note come polimorfismo a singolo nucleotide o SNP per brevi e pronunciati “tagli”. Secondo il National Institutes of Health, ci sono circa 10 milioni di SNP nel genoma umano. Li abbiamo tutti.
Gli SNP non sono difetti genetici, esattamente. Considerali come errori di battitura nel DNA all’interno o tra i geni. Quando gli SNP si trovano all’interno di un gene o vicino ad esso, possono aumentare il rischio di malattia influenzando il funzionamento di un gene. La tua dieta e il tuo stile di vita possono correggere questi difetti genetici personali. Ma gli SNP potrebbero anche non influire affatto sulla tua salute. C’è ancora molto che non sappiamo su di loro. Tuttavia, le società di test genomici si stanno formando per aiutare medici e professionisti della nutrizione a ottenere un vantaggio.
Negli ultimi quattro anni, Angelone afferma di aver utilizzato test genomici ordinati tramite Genoma International, una società che fornisce test genomici completi e formazione in medicina genomica ai medici. La sua missione: utilizzare i risultati del DNA dei suoi clienti per sviluppare piani dietetici personalizzati per aiutarli a ridurre il rischio di malattie.
Se hai UC, ad esempio, i risultati del tuo test genomico potrebbero rivelare che hai un SNP (variante genetica) sui geni legati all’infiammazione. Se è così, Angelone dice che potrebbe raccomandare una dieta o integratori antinfiammatori specifici.
“Cerco di trovare modi per aiutare la mia cliente a compensare quella debolezza genetica”, dice.
La medicina di precisione offre la promessa di una terapia più mirata
Sebbene le informazioni genomiche siano complesse, è semplice da ottenere. Per iniziare, visita un dietista o un medico registrato che offre test genomici. Dovrai sputare in una provetta o lasciare che il medico ti tamponi la guancia e inviare il campione direttamente a un laboratorio. In laboratorio, i tecnici purificano ed estraggono il DNA dalla saliva o dal campione di cellule e lo testano per gli SNP. Oppure, se tu e il tuo medico desiderate valutare la salute del vostro tratto gastrointestinale, vi potrebbe essere chiesto di fornire un campione di feci nell’ambulatorio del medico.
Jennifer Stagg, ND, autrice di Unzip Your Genes e medico naturopata ad Avon, Connecticut, ordina il test degli effetti GI tramite Genova Diagnostics, che costa solo $ 139 (è coperto dalla maggior parte dei piani di assicurazione sanitaria, dice). Il test del campione di feci valuta l’equilibrio del microbioma intestinale, batteri e parassiti. Secondo i marcatori genetici e lo stato del microbioma della sua paziente, Stagg fornisce una terapia mirata per i suoi pazienti con CU.
“Sono stata in grado di aiutare i miei pazienti con IBD che hanno 20 feci sanguinolente al giorno a ridurle a nulla con una dieta di eliminazione e integratori probiotici specifici”, dice.
Cosa puoi fare per aiutare il tuo medico ad aiutarti?
La medicina genomica è ancora agli inizi e solo ora sta iniziando a essere insegnata nelle scuole di medicina. Di conseguenza, il medico potrebbe non avere familiarità con esso o interpretare a proprio agio i risultati del test genomico.
“Per i medici di base che non lo fanno giorno dopo giorno, è estremamente opprimente in termini di quali test scegliere e come utilizzare i risultati, perché in molti casi, non ci sono ancora chiare linee guida di gestione medica per molti di i risultati “, afferma Lisa Alderson, cofondatrice e CEO di Genome Medical, una pratica medica emergente che mira a guidare l’era della medicina personalizzata attraverso una rete di genetisti di telemedicina e consulenti genetici.
Il tuo medico potrebbe non essere ancora a tuo agio con la medicina genomica fino a quando non saranno state fatte ulteriori ricerche. “Sappiamo che i pazienti con CU hanno uno squilibrio nei loro batteri intestinali”, afferma David Hudesman, MD, direttore medico del centro per le malattie infiammatorie intestinali presso la Langone Health della New York University di New York City. “Ma l’utilizzo di un campione di feci per ottenere una migliore comprensione del nostro microbioma intestinale è di cinque anni lungo la strada.”
Fino a quando la medicina genomica non sarà più diffusa, dovrai cercare medici, consulenti genetici o dietisti registrati che la praticano. È una specialità in crescita. Chiedete loro che tipo di formazione hanno ricevuto; molte aziende di genomica hanno programmi di certificazione.
Angelone, ad esempio, sta per ottenere un certificato da Genoma International, il servizio di analisi e test genetici che gli operatori sanitari e i nutrizionisti possono utilizzare per identificare la suscettibilità alla malattia di un paziente. Genoma International offre anche corsi online di medicina genomica per professionisti medici e nutrizionisti. Nel frattempo, sta anche imparando tutto il possibile partecipando a conferenze e webinar sulla genomica.
Altre aziende possono aiutarti a interpretare i risultati dei test genetici diretti al consumatore. Per una tariffa una tantum di $ 19,95, LiveWello, ad esempio, interpreterà i dati grezzi generati da test genomici diretti al consumatore, da aziende come 23andMe, che puoi quindi presentare al tuo medico al tuo prossimo appuntamento. Allo stesso modo, il suddetto Genome Medical, che si concentra sulla traduzione delle intuizioni dei test genetici in modifiche consigliate per l’assistenza clinica, può allinearti con un consulente genetico o genomico qualificato per telefono o video, che può aiutarti a incorporare le tue intuizioni sui test genomici nella tua assistenza sanitaria quotidiana. I pazienti pagano $ 149 a $ 495 per il servizio.
Le informazioni che ottieni potrebbero essere preziose per perfezionare la tua dieta e prenderti la migliore cura possibile di te stesso.
“La medicina genomica è affascinante e utile perché non richiede un approccio da stampino”, dice Angelone.