Martedì 19 ottobre 2011 (MedPage Today) – Un test molecolare altamente accurato per la sindrome di Down è ora disponibile in commercio e richiede solo un campione di sangue di una donna incinta nel primo o nel secondo trimestre, secondo lo sviluppatore del test.
Sequenom, di San Diego, ha annunciato che stava offrendo il test a medici in 20 aree metropolitane a livello nazionale.
Chiamato MaterniT21 LDT, il test rileva il DNA fetale privo di cellule nel sangue materno che indica la trisomia del cromosoma 21.
A breve termine, i test verranno eseguiti nel laboratorio centrale certificato di Sequenom ed è quindi esente dal regolamento FDA. Tuttavia, la società ha affermato di aver pianificato di richiedere l’approvazione della FDA alla fine del 2012 o all’inizio del 2013 per un kit di test che altri laboratori possono utilizzare.
Il lancio ufficiale del test è stato programmato per coincidere con la pubblicazione online su Genetics in Medicine di uno studio di convalida clinica in cui il test è stato valutato su circa 4.400 donne in gravidanza. Queste future mamme sono state considerate ad alto rischio di partorire un bambino con sindrome di Down a causa dell’età materna, della storia familiare o dei risultati di altri test. L’età gestazionale al momento del test variava da 8,1 a 21,5 settimane (media 15 settimane).
I risultati hanno indicato che il test aveva una precisione del 98,6%, una sensibilità del 99% e una specificità del 99%. C’erano tre falsi negativi tra 212 casi di sindrome di Down.
I test non sono riusciti a produrre un risultato in 13 donne, secondo gli autori dello studio, guidati da Glenn Palomaki, PhD, del Women and Infants Hospital di Providence, RI
Attualmente, il rischio di sindrome di Down durante la gravidanza è stimato sulla base di fattori di rischio, ecografia e marker sierici materni che insieme hanno una sensibilità di circa il 90% e una specificità del 98%. I risultati positivi in genere portano all’amniocentesi o al prelievo dei villi coriali, che possono ferire il feto e causare aborto spontaneo.
Palomaki e colleghi hanno notato che i medici quindi utilizzano cutoff relativamente rigidi per i risultati positivi durante lo screening iniziale, sebbene i tassi di falsi positivi del 5% nelle singole cliniche siano ancora comuni.
Sequenom ha indicato che avrebbe immediatamente iniziato a lavorare con pagatori di terze parti per coprire il test. La società ha promesso che i pazienti non avrebbero pagato più di $ 235 di tasca propria mentre negoziava i prezzi dei contratti con gli assicuratori. Ha detto che i rimborsi sarebbero probabilmente simili a quelli per l’amniocentesi e il prelievo dei villi coriali.
