Q1. Ho 25 anni e un fratello di 29 anni con il morbo di Crohn. Ho sentito che il Crohn è di famiglia e che è molto più probabile che tu lo riceva se a un fratello è stato diagnosticato. Voglio intraprendere qualsiasi azione possibile per prevenirlo. A questo punto della mia vita, non ho sintomi regolari che mi portino a credere che dovrei vedere un medico. Sono in chiaro? O dovrei essere ancora preoccupato? In tal caso, posso fare qualcosa per aiutare a prevenire il Crohn?
La malattia di Crohn è familiare, probabilmente a causa di alcune mutazioni genetiche che vengono trasmesse di generazione in generazione. Sfortunatamente, non conosciamo tutte le mutazioni genetiche associate alla malattia di Crohn. Inoltre, anche se in una famiglia esiste una mutazione genetica nota, non tutti quelli con la mutazione svilupperanno la malattia di Crohn. Pertanto, non è utile testare le mutazioni note per essere associate alla malattia di Crohn, come il gene NOD2 / CARD15 sul cromosoma 16.
Il rischio per tutta la vita che i parenti di primo grado dei malati di Crohn sviluppino essi stessi la malattia è solo dell’1%. Pertanto, se tu e tuo fratello aveste altri 98 fratelli, ci si aspetterebbe che solo uno sviluppasse la malattia di Crohn! Anche se questo rischio sembra basso, è molto più alto del rischio previsto per la vita di sviluppare la malattia di Crohn nella popolazione generale.
Ti consigliamo di consultare un medico se sviluppi possibili sintomi di Crohn, come dolore addominale, diarrea o perdita di peso. La migliore misura preventiva che puoi prendere è smettere di fumare o non iniziare mai. Il fumo di sigaretta è associato al morbo di Crohn ed è stato dimostrato che smettere di fumare è associato a un decorso meno aggressivo della malattia.
Q2. Mi è stato appena diagnosticato il morbo di Crohn all’età di 45 anni. Questo è sicuramente accaduto all’improvviso. Voglio solo sapere cosa devo fare per evitare che questo progredisca ulteriormente. Inoltre, quali sintomi hanno le persone se hanno un lieve Crohn?
La malattia di Crohn che si manifesta all’età di 45 anni è insolita, ma non rara. I sintomi tipici della malattia di Crohn sono diarrea e dolore addominale, in particolare nel quadrante inferiore destro dell’addome. Una volta che la malattia è sotto controllo, la remissione può essere mantenuta con medicinali come azatioprina (Imuran), 6-mercaptopurina (6-MP), budesonide (Entocourt EC), infliximab (Remicade) e, nei pazienti con colite di Crohn (coinvolgimento del colon), agenti dell’acido 5-aminosalicilico (Asacol, Pentasa, Rowasa). Il tuo medico saprà scegliere la medicina giusta per te. Inoltre, se sei un fumatore di sigarette, smettere di fumare diminuirà il tasso di recidiva.
Q3. I miei zii gemelli identici hanno entrambi il morbo di Crohn, e lo hanno avuto dal 1982. Ho letto che in alcuni pazienti si verificano problemi neurologici, ma mi chiedevo solo se i gemelli identici dovessero avere gli stessi sintomi. Entrambi vanno da medici diversi, assumono farmaci diversi e uno ha crisi epilettiche mentre l’altro no. Pensi che sia possibile che i farmaci possano causare le convulsioni? Suggeriresti di far andare mio zio a chiedere una seconda opinione? Avevo l’impressione che i gemelli identici avessero lo stesso DNA e che i problemi in uno di solito emergessero nell’altro. Pensi che sia possibile che il farmaco possa causare le convulsioni?
Non sappiamo quali siano le cause della malattia di Crohn, ma molti credono che sia i fattori genetici che quelli ambientali abbiano un ruolo importante nel suo sviluppo. Studi sui gemelli hanno dimostrato che i tassi di concordanza della malattia si avvicinano al 50%. (Le malattie genetiche pure hanno tassi di concordanza del 100 percento). Sebbene i gemelli identici condividano gli stessi geni, non condividono gli stessi fattori ambientali, spiegando forse le differenze nel comportamento della malattia nei gemelli identici. Le convulsioni non sono una manifestazione tipica della malattia di Crohn, ma possono essere un effetto collaterale di diversi farmaci. Tuo zio può beneficiare di una valutazione da parte di un gastroenterologo o di un esperto di malattie infiammatorie intestinali.
Q4. A mio figlio è stato diagnosticato il Crohn per la prima volta tre anni fa, all’età di 8 anni. Ha compiuto 11 anni in aprile e le sue condizioni ei suoi sintomi sono stati controllati assumendo Pentasa (mesalamina) sin dalla diagnosi. All’inizio prendeva sei capsule al giorno più ferro e l’anno scorso il medico ha abbassato la prescrizione a quattro al giorno più un integratore di ferro una volta al giorno al mattino. I suoi sintomi sono molto sotto controllo in quanto raramente ha mal di pancia e non va in bagno molto più del normale. Il suo livello di energia sembra essere normale e il mese scorso i suoi esami del sangue sono tornati molto buoni e tutti entro i limiti. La nostra preoccupazione ora è la crescita. Il medico ha notato che è cresciuto poco nell’ultimo anno e ha aggiunto pochissimo peso rispetto a un anno fa. Ha detto che il Crohn è entrato un po ‘di più adesso. Abbiamo eseguito una scansione dell’età ossea un paio di settimane fa e i risultati sono stati quelli di un bambino di 10-11 anni. Il medico ha suggerito di cambiare il farmaco in Remicade (infliximab) o 6-MP (6-mercaptopurina). Ci sono altre medicine che consiglieresti invece o in combinazione con la Pentasa? O altre alternative? Stiamo appena entrando in una fase delle abitudini alimentari che sarà più sana per lui. Il suo appetito è migliorato per le verdure, il pesce, ecc. Al mattino gli sono sempre piaciuti frutta, succo di mela, carne, pollo, pasta e cereali. Cerco di bilanciare la sua dieta. Beve anche uno Scandishake una volta al giorno. Grazie per l’aiuto.
Sono lieto di sentire che i sintomi della malattia di Crohn di tuo figlio sono ben controllati con ferro e pentasa. Il ritardo della crescita può essere un problema con alcuni bambini con malattia di Crohn, ma tuo figlio potrebbe non esserne affetto. Il suo medico dovrebbe essere in grado di dirti se è affetto osservando la sua crescita nel tempo e controllando alcuni altri parametri nutrizionali.
La migliore terapia per il ritardo della crescita è il supporto nutrizionale. Tuo figlio potrebbe aver bisogno di supplementi nutrizionali più o diversi di quelli che sta assumendo. Hai ragione a fare del tuo meglio per migliorare il suo apporto alimentare. È probabile che Remicade e 6-MP non siano utili.
Q5. La malattia di Crohn è forse genetica? Mio marito ed io abbiamo paura di concepire un bambino perché non vuole rischiare che il bambino abbia il morbo di Crohn.
Si ritiene che la malattia di Crohn sia causata da un fattore scatenante ambientale (come dieta, microbi o sostanze chimiche) che scatena l’infiammazione in una persona che è già geneticamente predisposta. Il rischio di sviluppare la malattia di Crohn è notevolmente aumentato se un membro della famiglia ha già la malattia di Crohn.
Ad oggi, due geni – il gene CARD15 e il gene IL-23R – sono stati trovati associati alla malattia di Crohn, ma solo una minoranza dei pazienti con malattia di Crohn presenta mutazioni in questi geni. Se un genitore ha la malattia di Crohn, il rischio di sviluppare la malattia di Crohn per il bambino è inferiore all’1%. Sebbene questo rischio sia notevolmente aumentato rispetto alla popolazione generale, credo che sia abbastanza basso da incoraggiare i nostri pazienti con malattia di Crohn a concepire bambini se lo desiderano. Ciò può dipendere anche dal grado di storia familiare. In altre parole, quanti parenti l’hanno avuto? Risale in famiglia abbastanza lontano e colpisce tutti, o è nuovo o sporadico? Avete entrambi la malattia o solo uno? Funziona in entrambe le famiglie o solo in una? Il tuo medico può anche consigliarti un consulente genetico per vedere se hai dubbi.
Q6. Mia figlia di 10 anni ha molti degli stessi sintomi di Crohn di mia sorella e di me – a entrambi è stato diagnosticato il Crohn. Ho parlato di lei con il mio medico gastrointestinale e il suo pediatra, ma non sembrano preoccupati. Non la vedranno a meno che non ci sia sangue nelle sue feci, che a questo punto non ha. C’è un altro modo per sapere se ha il Crohn o forse l’IBS? Ha sempre avuto feci molli anche da bambina e nel giro di mezz’ora dopo aver mangiato ha i crampi e sta andando in bagno.
La malattia di Crohn tende a funzionare nelle famiglie, con circa l’1% della prole dei pazienti con malattia di Crohn che sviluppa la malattia. Inoltre, l’età di insorgenza del morbo di Crohn è solitamente precedente nel bambino rispetto al genitore, un fenomeno noto come “anticipazione genetica”. Vorrei incoraggiare il pediatra di tua figlia a valutarla ora per il morbo di Crohn. La diagnosi e il trattamento precoci portano a risultati migliori. Poiché il sanguinamento gastrointestinale è raro nei pazienti con malattia di Crohn, non è ragionevole attendere che si verifichi il sanguinamento prima di iniziare una valutazione. Forse dovrebbe essere valutata da un gastroenterologo che abbia familiarità con il trattamento dei bambini.
Q7. Il mio fidanzato, che ora è deceduto, aveva il Crohn attivo ea volte era piuttosto brutto. Abbiamo concepito una figlia e vorrei sapere quando è il momento giusto per farla controllare per la malattia o se è addirittura necessario. Ha avuto problemi di reflusso acido in passato da bambina, ma ha ancora attacchi di tanto in tanto. So che il Crohn a volte è ereditario, voglio solo tenerlo sotto controllo finché posso.
La malattia di Crohn è, in parte, ereditaria. Tuo figlio ha circa l’1% di rischio nel corso della vita di sviluppare la malattia, che è basso ma molto più alto che se suo padre non avesse il morbo di Crohn. Non è necessario eseguire i test a meno che non diventi sintomatica con dolore addominale cronico, diarrea o se il suo tasso di crescita è significativamente in ritardo rispetto alle altre ragazze della sua età (noto come ritardo della crescita).
Ulteriori informazioni nel Centro per la malattia di Crohn di Everyday Health.