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Malattia di Still, artrite giovanile e artrite reumatoide: Qual è la differenza?

L’artrite idiopatica giovanile sistemica (SJIA) è uno dei sette tipi di artrite idiopatica giovanile (infantile), o JIA (mezzi idiopatici “di origine sconosciuta”). SJIA può a volte essere indicato come malattia pediatrica di Still, che prende il nome dal medico che per primo ha riferito nei bambini alla fine del 1800.

SJIA rappresenta circa il 10% dei casi di JIA, dice Jay Mehta, MD, un Reumatologo e direttore associato del programma di residenza pediatrica presso il Children’s Hospital di Filadelfia, e professore associato di pediatria clinica presso la Perelman School of Medicine dell’Università della Pennsylvania. Jia colpisce tra 1 su 1000 e 1 su 2500 bambini, o 30.000 a 75.000 bambini, negli Stati Uniti, secondo le stime dei dati del censimento del 2015.

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Quando la malattia si sviluppa dopo i 16 anni, si chiama malattia di Still a esordio adulto (AOSD). “Fino al 10% dei casi di artrite reumatoide negli adulti statunitensi può essere AOSD,” dice Brian Golden, MD, professore associato clinico di medicina nella divisione di reumatologia presso il NYU Langone Medical Center di New York City.

L’AOSD di solito colpisce i giovani adulti dai 16 ai 35 anni, ma può svilupparsi a qualsiasi età. L’AOSD è essenzialmente la stessa malattia di SJIA, ma è meno comune di SJIA, per diversi motivi. “Nei bambini piccoli, il sistema immunitario è abbastanza ingenuo e elabora rapidamente nuove esposizioni, ma con l’aumentare, il nostro sistema immunitario matura e siamo in grado di riconoscere più esposizioni sulla base di esperienze precedenti,” dice Anjali Sura, MD, un reumatologo pediatrico presso il SUNY Upstate University Hospital di Syracuse, New York, che ha trattato sia i bambini che i giovani adulti.

Inoltre, le malattie che colpiscono il sistema immunitario innato, tra cui Stills, tendono ad apparire in età più giovane rispetto alle malattie che colpiscono il sistema immunitario adattivo, come l’artrite reumatoide, spiega. “È anche probabile che ci siano anche alcuni fattori genetici e ambientali coinvolti, ma non lo sappiamo con certezza”, aggiunge.

Quali sono le cause dell’artrite nei bambini e nei giovani, come SJIA e AOSD?

La malattia è dovuta a un sistema immunitario innato iperattivo, rendendolo diverso dalla maggior parte degli altri tipi di artrite cronica, che coinvolgono il sistema immunitario adattivo. (Il sistema immunitario adattivo produce anticorpi specifici a sostanze specifiche, mentre il sistema innato lancia una risposta più generale). SJIA e AOSD sono sistemici – il che significa che influenzano l’intero corpo – e sono anche idiopatici, il che significa che la causa è sconosciuta. Anche se SJIA e AOSD sono malattie del sistema immunitario, non sono considerate autoimmuni, come lo sono la maggior parte dei tipi di artrite reumatoide, lupus, o sindrome di Sjàgren; invece, sono considerate malattie autoinfiammatorie.

Nessuno sa esattamente perché il sistema immunitario innato va storto, anche se può essere una risposta a un’infezione o avere una componente genetica. “Ma non tutti quelli con i marcatori genetici hanno la malattia, e non tutti quelli con la malattia hanno i marcatori genetici,” dice la dott.ssa Mehta.

I sintomi includono:

Febbre alta giornaliera di 102 gradi F o superiore che dura circa quattro ore e in genere picchi nel pomeriggio, ma può verificarsi in qualsiasi momento (Per una diagnosi SJIA, la febbre deve essere presente per due o più settimane.)
Un’eruzione cutanea rosa salmone che può apparire ovunque, ma spesso si presenta sugli arti e sul tronco, e va e viene – spesso insieme a una febbre
Dolore articolare e gonfiore in qualsiasi articolazione, spesso nelle ginocchia, caviglie, polsi (negli adulti), e le articolazioni della colonna vertebrale cervicale (nei bambini)
Dolore muscolare generalizzato (myalgia)
Gonfiore del nodo linfa
In molti casi l’eruzione cutanea e la febbre si verificano insieme, seguiti da dolori articolari e infiammazione giorni a mesi più tardi, dice la dott.ssa Sura. Ma ha anche visto casi in cui i sintomi articolari si sviluppano prima o per niente, in particolare se i pazienti vengono diagnosticati precocemente e iniziano il trattamento, prevenendo così la progressione della malattia.

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Nei bambini, il pensiero tradizionale è che circa un terzo di quelli con SJIA avrà un episodio “uno e fatto”: sviluppano sintomi iniziali, vengono diagnosticati, iniziano con farmaci che reprime i sintomi e possono alla fine ridurre alcuni o tutti i loro farmaci, dice Mehta, aggiungendo che lo scenario “uno e fatto” sta crescendo grazie all’uso precoce e aumentato di farmaci biologici (vedi sotto).

Nell’esperienza di Mehta, e in alcune recenti letteratura, oltre la metà dei bambini ha iniziato con i bloccanti IL-1 rapidamente andare in remissione e sono in grado di interrompere i farmaci. Il resto di quelli con SJIA avrà una delle due traiettorie: Sperimenteranno la remissione con periodi di riacutizzazioni o avranno un’attività costante della malattia con infiammazione e artrite. “Molti bambini esoperanno SJIA, ma non abbiamo grandi dati su questo dato che passano a reumatologi adulti e spesso non conosciamo i risultati”, dice Mehta.

In circa il 10% dei casi di SJIA (e più raramente negli adulti), può svilupparsi una complicazione potenzialmente mortale chiamata sindrome di attivazione macrofatasi (MAS). In MAS, c’è un’infiammazione sistemica travolgente che può colpire qualsiasi organo, compreso il cuore e i polmoni. I segni di MAS includono febbre alta inesorabile, linfonodi ingrossati e una milza e un fegato allargati. Il trattamento precoce è vitale, in quanto la condizione causa la morte in circa l’8 per cento dei casi.

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Negli adulti, alcune ricerche più vecchie hanno suggerito che circa un terzo di quelli con AOSD avrà un episodio di febbre, eruzione cutanea, o sintomi di dolori articolari (o una combinazione di due o più di questi) che è di breve durata e non si ripresenta, anche se alcuni esperti ritengono che l’aumento e l’uso precedente di farmaci biologici è in grado di fermare la progressione della malattia nelle sue tracce per alcuni giovani adulti malati. Per il resto dei pazienti, la malattia è probabile che sia cronica, sia che si tratti di episodi periodici ogni poche settimane, mesi o anni, o sintomi continui. “Abbiamo davvero bisogno di dati migliori e più nuovi per sapere esattamente come stanno i pazienti adulti,” dice Sura.

Diagnosi dell’artrite idiopatica giovanile sistemica (SJIA) e della malattia di Still (AOSD)

Poiché non esiste un esame del sangue duro e veloce per SJIA o AOSD, i medici devono diagnosticare la malattia in base ai sintomi, eliminando altre malattie e valutando alcuni marcatori biologici. I risultati degli esami del sangue che possono indicare SJIA o AOSD includono:

Alti livelli di ferritina (una proteina che immagazzina il ferro)
Un alto numero di globuli bianchi (un conteggio elevato può indicare un disturbo immunitario o una condizione infiammatoria)
Alti livelli di interleuchina 1 (un tipo di proteina prodotta dalle cellule immunitarie che possono indicare l’infiammazione)
Un alto tasso di sedimentazione dell’eritito
Un alto livello di proteina C-reattiva
(Si noti che il fattore di artrite reumatoide è di solito negativo in SJIA e può anche essere negativo per AOSD.)

I raggi X e gli ultrasuoni muscolo-scheletrici sono utilizzati anche per valutare i danni articolari per la diagnosi e la remissione.

Alcune condizioni sono spesso escludete prima che i medici considerino SJIA o AOSD. E poiché la malattia condivide caratteristiche con altre condizioni più comuni, ci può essere un ritardo nella diagnosi e nel trattamento. Ciò è particolarmente preoccupante per SJIA, dal momento che la SJIA non trattata può compromettere la crescita muscolo-scheletrica (proprio come JIA).

“I pediatri spesso provano antibiotici per quello che pensano siano infezioni virali back-to-back, poi riferiranno il bambino a un oncologo, che escluderà i tumori, a volte con una biopsia del midollo osseo”,dice Mehta. Spesso non è fino a quando il bambino test negativi per i tumori che sono riferiti a un reumatologo, causando settimane o mesi di ritardo in una diagnosi. “Idealmente, un pediatra riferirà un bambino a un reumatologo pediatrico,” dice Mehta. Ma ci sono solo circa 400 reumatologi pediatrici nel paese, il che rende difficile il processo di rinvio. Spesso, i reumatologi che trattano gli adulti finiscono per diagnosticare SJIA nei bambini.

Per gli adulti, i medici possono prima considerare un’infezione cronica o un cancro del sistema immunitario, come il linfoma. Altre condizioni che un medico di assistenza primaria vuole escludere sono la tubercolosi, l’endocardite batterica e la febbre reumatica, dice il dottor Golden. Una volta eliminati, il medico può indirizzare il paziente a un reumatologo, che prenderà in considerazione malattie reumatologiche come l’AOSD.

Trattamento di AOSD e SJIA

Il primo ciclo di trattamento per l’AOSD è spesso farmaci antinfiammatori, compresi i farmaci antinfiammatori non steroidei (NSAID) e corticosteroidi, seguiti da biologici, farmaci che vengono spesso iniettati o infusi, e che bloccano l’attività di citochine infiammatorie. Perché ci sono più farmaci approvati per SJIA di AOSD, medici generalmente trattare AOSD con alcuni degli stessi farmaci come SJIA.

“Mettere i pazienti su FANS e steroidi prima per ottenere la malattia sotto controllo, e poi l’uso di altri farmaci, come i farmaci biologici, produce una buona risposta,”Dice Golden, aggiungendo che alcuni pazienti possono scendere di farmaci del tutto. Anche se alcune ricerche dimostrano che il farmaco RA tradizionale methotrexate (Rasuvo, Trexall) è meno efficace per SJIA e AOSD, alcuni medici prescrivono come un modo per abbassare il dosaggio di steroidi necessari per controllare l’infiammazione; uso a lungo termine di steroidi può aumentare il rischio di osteoporosi, cataratta, aumento di peso, diabete, rischio cardiovascolare, e altro ancora, dice Golden. (Alcune ricerche hanno scoperto che il methotrexate è meno efficace per AOSD e SJIA che in altre condizioni RA.)

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La più grande area di ricerca sia per AOSD che per SJIA è con i farmaci biologici, tra cui Kineret (anakinra), Actemra (tocilizumab), e Ilaris (canakinumab), che bloccano le citochine IL-1 e le citochine IL-6, entrambe le quali si pensa che giochino un ruolo nella malattia. I medici possono anche utilizzare il bloccante IL-1 Arcalyst (rilonacept) o Kevzara (surilumab), un nuovo bloccante IL-6.

Alcune nuove ricerche sono in corso sui bloccanti IL-18, dal momento che le citochine IL-18 possono essere elevate in quelle con MAS, e conoscere lo stato IL-18 di una persona potrebbe prevedere chi è più probabile sviluppare MAS. Tuttavia, i test non sono ancora disponibili in mercato.

E per coloro la cui malattia è resistente ai bloccanti IL-1 e IL-6, gli inibitori di JAK (inibitori della chinasi di Janus)sono promettenti, secondo una ricerca pubblicata nel novembre 2018 in Current Rheumatology Reports, anche se sono ancora necessari grandi studi sui pazienti per comprendere appieno la loro efficacia.

Con SJIA, i pazienti con malattia lieve sono spesso iniziati su FANS, e possono fare bene solo su questo trattamento. Tuttavia, per quelli con malattie moderate o gravi, i farmaci biologici sono spesso il primo passo al fine di ottenere sintomi sotto controllo. (Gli steroidi sono utilizzati con parsimonio negli bambini a causa della preoccupazione per il loro effetto sulla crescita.)

Per i bambini con SJIA grave o di lunga data, i medici si sono recentemente resi conto che la malattia polmonare – con sintomi come mancanza di respiro,respirazione rapida e tosse – può svilupparsi, richiedendo un trattamento aggiuntivo dice Mehta. La ragione per lo sviluppo della malattia polmonare e il trattamento ottimale per esso sono ancora in fase di studio.

Poiché molti dei farmaci utilizzati per trattare SJIA, AOSD e RA sopprimono il sistema immunitario, i pazienti devono essere monitorati attentamente per le infezioni. Ma tutti gli esperti concordano sul fatto che i rischi associati agli effetti collaterali del farmaco sono di gran lunga, molto meno preoccupanti dei rischi di non trattare la condizione in modo aggressivo. “I pazienti hanno paura del trattamento, ma sottolineo loro che la malattia incontrollata è molto più rischiosa, soprattutto se si considera il pericolo di sviluppare MAS”, dice Sura. E il risultato è promettente per coloro che sono sottoposti a trattamento farmacologico: “I bambini tendono a fare davvero bene con il trattamento, e possiamo prevenire gli effetti a lungo termine della malattia”, dice Mehta.

Oltre alla terapia farmacologica, l’attività fisica regolare , soprattutto per i bambini, che sono ancora in crescita e in via di sviluppo, è la chiave per mantenere le articolazioni flessibili e i muscoli forti (che è importante per sostenere le articolazioni) e per contribuire a ridurre il dolore.

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