Dieta, mancanza di esercizio fisico e predisposizione genetica sono le cause più comuni di colesterolo alto. Ma un piccolo gruppo di persone – una su 500 – ha un’anomalia genetica più grave che porta a livelli di colesterolo molto più alti e pericolosi, che possono aumentare il rischio di malattie cardiache o ictus tra i quaranta, i trent’anni o anche i vent’anni.
La condizione genetica di colesterolo alto, chiamata ipercolesterolemia familiare, porta a livelli di LDL (colesterolo cattivo) da tre a cinque volte superiori ai livelli normali. In confronto, i livelli regolari di colesterolo alto possono essere da due a tre volte superiori alla norma, ha affermato Binh An P. Phan, MD, direttore del Loyola Preventive Cardiology Program presso Loyola University Medical Center di Maywood, Illinois.
Che cos’è l’ipercolesterolemia familiare?
L’ipercolesterolemia familiare eterozigote, o FH, è ereditata da un genitore. In molti casi, potresti non sapere di averlo, ha detto Joshua Knowles, MD, PhD, chief medical officer per The FH Foundation e ricercatore in medicina cardiovascolare presso la Stanford University Medical Center in California.
Se un genitore ha la condizione, c’è una probabilità del 50% che i figli la erediteranno. Sebbene rara, la condizione può anche essere ereditata da entrambi i genitori; si chiama ipercolesterolemia familiare omozigote. Le persone con FH omozigote spesso hanno attacchi di cuore da bambini e muoiono prima dei trent’anni, ha detto il dottor Knowles. La forma omozigote colpisce circa una persona su un milione.
Trattamento dell’ipercolesterolemia familiare con l’aferesi delle LDL
Dieta, esercizio fisico e farmaci a base di statine possono aiutare le persone a mantenere i loro livelli di colesterolo moderatamente alti in linea. Ma nonostante i migliori sforzi, questi approcci non funzionano per tutti quando c’è un colesterolo estremamente alto in famiglia.
Un approccio efficace per coloro che sono resistenti ad altri trattamenti è l’aferesi delle LDL. Un po ‘simile alla dialisi renale, il trattamento estrae il colesterolo dal sangue e rimette il sangue senza colesterolo nel tuo corpo, ha detto Knowles. Riceverai il trattamento una volta alla settimana o ogni due settimane e ci vorranno un paio d’ore. L’aferesi delle LDL può abbassare il colesterolo del 60 percento o più.
Fran Tobias, di Glen Ellyn, Illinois, sta beneficiando dell’aferesi delle LDL. Tobias, che ora ha 56 anni, ha avuto attacchi di cuore all’età di 36 e 45 anni. Non era a conoscenza di avere la condizione genetica di colesterolo alto, anche se suo padre morì di infarto a quarant’anni e sua madre ebbe un infarto a quarant’anni. Ha subito un intervento chirurgico di bypass quintuplo e ha posizionato otto stent.
Dopo aver ricevuto una diagnosi di ipercolesterolemia familiare che non poteva essere controllata da dieta, esercizio fisico e farmaci, si è qualificata per ricevere l’aferesi delle LDL. “Ero quasi sul punto di fermare tutto”, ha detto Tobias, notando la sua frustrazione per la malattia. Ha spiegato che il trattamento richiede un impegno reale, ma è grata che l’aferesi delle LDL le sia disponibile.
L’aferesi delle LDL è disponibile in circa 40-50 centri medici negli Stati Uniti, secondo il dottor Phan. Alcune persone devono viaggiare diverse ore per ricevere le cure.
Identificazione del colesterolo alto genetico
Solo circa il 20% delle persone con ipercolesterolemia familiare è consapevole di averla, secondo la Fondazione FH – una statistica che il gruppo sta lavorando per cambiare. “Se le persone ricevono una diagnosi adeguata e ricevono un trattamento, possiamo ridurre la morbilità e la mortalità”, ha detto Knowles.
Il primo passo è far controllare il colesterolo, ha detto Phan: “Se non sai qual è il tuo colesterolo, non saprai se hai la condizione”. Se hai un colesterolo generale alto, colesterolo LDL alto e una storia familiare di malattie cardiache precoci, dovresti parlare con il tuo medico di un esame del sangue per la malattia.
Dovresti anche discutere la possibilità di ipercolesterolemia familiare se usi statine per il colesterolo alto ma hai ancora problemi ad abbassare il tuo livello di colesterolo, ha aggiunto Knowles.
