Quando a Rayna Kraman, 75 anni, che vive vicino a Waco, in Texas, è stata diagnosticata la colite ulcerosa (UC) quattro anni fa, non aveva idea che la sua condizione – un tipo di malattia infiammatoria intestinale (IBD) – potesse essere collegata alla sua discendenza ebraica. Non è stato fino a quando suo figlio le ha inviato un collegamento che ha trovato su Internet che ha stabilito la connessione. Sfortunatamente per Kraman, le informazioni ponevano più domande che risposte.
Una diagnosi tardiva e inaspettata
All’inizio, il medico di Kraman non sospettava la colite ulcerosa, in parte a causa della sua età. La colite ulcerosa può colpire in qualsiasi momento; tuttavia, di solito inizia tra i 15 ei 25 anni. Quando diagnosticato più tardi nella vita, è più probabile che venga visto negli uomini rispetto alle donne. Inoltre, Kraman non aveva il dolore addominale che di solito viene fornito con la colite ulcerosa.
“Il mio medico mi ha detto che era solo diarrea e che sarebbe scomparsa in 21 giorni. Continuavo a discutere con lui che c’era qualcosa che non andava in me “, dice Kraman. Quando il dottore le diede un’occhiata all’interno del colon, si rese conto che aveva ragione. Era infiammato e ha fatto la diagnosi.
Kraman nota che la sua eredità non è mai emersa nella sua diagnosi, ma ricorda che suo padre le aveva detto di avere sintomi che avrebbero potuto essere UC. Anche lui potrebbe aver avuto UC ad esordio tardivo, ma è morto di cancro nei suoi primi anni settanta, quindi non lo saprà mai con certezza.
Kraman ha anche scritto ad alcuni membri della famiglia da parte di padre, chiedendo se qualcuno avesse la colite ulcerosa. Uno dei primi cugini di suo padre avrebbe potuto avere UC, ma quel parente era morto, quindi Kraman non poteva esplorare ulteriormente.
Il ruolo della storia familiare nell’IBD
Secondo un capitolo del novembre 2012 sulla genetica della malattia infiammatoria intestinale nel libro Malattia infiammatoria intestinale pediatrica , la colite ulcerosa è più comune tra i caucasici, specialmente quelli di origine ebraica. E gli ebrei ashkenaziti hanno una prevalenza da due a nove volte maggiore di IBD rispetto ai non ebrei.
“La storia familiare è importante sia per la colite ulcerosa che per il morbo di Crohn, ma la relazione è molto più forte nel Crohn”, afferma Ashkan Farhadi, MD, direttore del Digestive Disease Center presso il Memorial Care Medical Group di Costa Mesa, in California, e gastroenterologo presso l’Orange Coast Memorial Medical Center di Fountain Valley, in California.
Se un paziente viene dal dottor Farhadi lamentandosi di avere diarrea costante, sanguinamento rettale, dolore addominale, perdita di peso, affaticamento ed è ebreo, potrebbe più prontamente indagare se si tratta di colite ulcerosa; ma prenderebbe in considerazione questa possibilità con chiunque abbia quei sintomi, spiega.
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La colite ulcerosa è genetica?
Sebbene alcuni geni siano stati identificati con il funzionamento dell’intestino, la causa della colite ulcerosa è ancora sconosciuta.
Il rivestimento interno dell’intestino ha lo scopo di impedire ai batteri nocivi e alle tossine di passare attraverso le loro pareti. In alcune persone, questa barriera si rompe. “Chiamiamo questa iper-permeabilità intestinale”, dice Farhadi. Potrebbe essere un primo passo nello sviluppo della malattia infiammatoria intestinale. La domanda è: questo potrebbe essere il risultato di geni difettosi, o è ambientale, o entrambi?
L’idea è che avere un intestino più permeabile provochi una risposta immunitaria, dice Farhadi. “Quando l’attivazione del sistema immunitario sfugge di mano, il rivestimento intestinale verrà catturato nel fuoco incrociato e possiamo vedere danni al rivestimento intestinale”.
“Sembra che anche se la permeabilità intestinale non è l’unica ragione per lo sviluppo di UC, contribuisce alla sua creazione in coloro che sono immunologicamente sensibili”, aggiunge Farhadi. Ma ciò che provoca o controlla la risposta autoimmune in alcune persone deve ancora essere risolto, dice.
Cosa puoi fare
Non c’è modo di prevenire la colite ulcerosa. “Non è come le malattie cardiache, dove se segui una dieta a basso contenuto di grassi e fai esercizio fisico, puoi scongiurarlo”, dice Neville Bamji, MD, un istruttore clinico di medicina presso il Mount Sinai Hospital e un gastroenterologo con New York Gastroenterology Associates .
Se sei ebreo e hai un parente stretto che ha l’UC, fai del tuo meglio per seguire uno stile di vita sano. Gestisci la tua risposta allo stress, mantieni una buona igiene del sonno, mantieni il tuo peso entro i limiti normali per te e non rimpinzarti di grassi animali saturi e cibi lavorati, consiglia Farhadi.
Se hai disturbi gastrointestinali che non scompaiono in un tempo ragionevole, consulta il tuo medico. “Abbiamo trattamenti molto efficaci per la colite ulcerosa”, afferma il dott. Bamji. Molte persone possono controllare i sintomi con dieta e farmaci. Tuttavia, circa il 25-35% dei pazienti necessita di un intervento chirurgico per rimuovere il colon prima o poi.
Kraman ha provato rimedi allopatici, naturopatici e omeopatici, senza alcun risultato. La prescrizione di farmaci ha aiutato alcuni, ma alla fine ha dovuto subire un intervento chirurgico. Anche se avesse saputo del possibile collegamento genetico, non crede che avrebbe fatto qualcosa di diverso. “Mi sono esercitato e non ho fumato”, dice. “A volte”, aggiunge, “devi solo prendere ciò che la vita ti offre”.