A cosa serve: CVS (prelievo dei villi coriali) esamina un piccolo pezzo simile a un bocciolo della placenta in via di sviluppo (un villo). Questo campione contiene le stesse informazioni genetiche del bambino, quindi può essere utilizzato per escludere disturbi cromosomici tra cui sindrome di Down (o trisomia 21), trisomia 13 e trisomia 18.
Il CVS può anche rilevare malattie genetiche, come Tay-Sachs e anemia falciforme e determina il sesso del tuo bambino con una precisione del 100% (parla se non sai di volerlo sapere!).
A chi è rivolto : CVS è disponibile per qualsiasi donna incinta, ma è facoltativo piuttosto che di routine. Le donne che hanno più di 35 anni (e quindi a maggior rischio di portare un bambino con una malattia cromosomica) possono scegliere di avere CVS. Il test è utile anche per le donne che sanno di essere portatrici di una malattia genetica o per coloro che hanno bisogno di determinare la paternità. Non diagnostica i difetti del tubo neurale, come la spina bifida. Le donne che hanno risultati sconvolgenti da uno screening della traslucenza nucale (e gli esami del sangue del primo trimestre di accompagnamento, alias lo schermo combinato) potrebbero anche scegliere CVS per una risposta più definitiva. E le donne che non vogliono aspettare fino al secondo trimestre (quando viene eseguita l’amnio) possono anche optare per CVS. Le questioni sono complesse, ma la consulenza genetica è disponibile nella maggior parte delle aree per aiutarti a decidere cosa è giusto per te.
Come si fa: durante il CVS, il medico ottiene una piccola quantità di tessuto placentare. A seconda della posizione della placenta, questo sarà fatto inserendo un ago cavo nell’addome (CVS transaddominale) o inserendo un catetere flessibile nella vagina e attraverso la cervice (CVS transvaginale). In entrambe le procedure, il medico utilizza gli ultrasuoni per guidare l’ago o il catetere nella posizione corretta. Il tessuto viene quindi coltivato in laboratorio e si ottengono i risultati in sette-dieci giorni.
Al termine: il CVS viene eseguito tra la 10a e la 12a settimana di gravidanza. Questa tempistica è il suo principale vantaggio rispetto all’altro test diagnostico conclusivo, l’amniocentesi (tipicamente eseguita tra le 15 e le 20 settimane). Consente una interruzione anticipata e meno traumatica della gravidanza, se lo si desidera.
Rischi: come l’amniocentesi, il CVS aumenta leggermente il rischio di aborto spontaneo: hai un rischio superiore dell’1% di aborto con CVS rispetto a se non avessi la procedura. Maggiore è l’esperienza del medico nell’esecuzione di CVS, minore è il rischio, quindi potresti voler recarti in un centro medico specializzato per eseguire il test. Se sei Rh negativo, dovresti ricevere un’iniezione di RhoGAM dopo CVS (poiché questa è una di quelle procedure che potrebbero comportare la miscelazione del sangue materno e fetale). Inoltre, se la CVS porta alla diagnosi di una malattia rara chiamata mosaicismo (in cui alcune cellule hanno un cromosoma in più), il medico probabilmente raccomanderà l’amniocentesi in un secondo momento per confermare la diagnosi. (Uno studio precedente che ha rilevato anomalie degli arti nei bambini le cui madri avevano CVS è stato ridimensionato; i dati internazionali su oltre 200.000 donne non mostrano alcun aumento delle anomalie degli arti quando la CVS è stata eseguita dopo la settimana 9 di gravidanza.)
Effetti collaterali: alcuni crampi e sanguinamento vaginale sono comuni dopo CVS. Informa il tuo medico dell’emorragia e segnala anche l’eventuale febbre (che potrebbe indicare un’infezione). È probabile che tu sia piuttosto stanco ed emotivamente svuotato dopo la procedura, quindi non pianificare di guidare da solo a casa o andare al lavoro quel giorno.