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L’ernia diaframmatica congenita (CDH) è un’anomalia congenita in cui il diaframma, la fascia muscolare che separa la cavità addominale dalla cavità toracica (torace), sviluppa uno strappo o un’apertura che consente agli organi addominali di sporgere nel torace. Poiché questo difetto si manifesta nelle prime fasi dello sviluppo fetale, interferisce con la crescita di organi importanti, principalmente i polmoni, che lascia un bambino nato con CDH in una situazione di pericolo di vita.
Il CDH può verificarsi a diversi gradi di gravità e in diverse parti del diaframma, afferma Holly L. Hedrick, MD, chirurgo pediatrico e fetale presso il Children’s Hospital di Philadelphia (CHOP) ed esperto nel trattamento dei bambini CDH. Secondo CHOP, il polmone di un neonato sano può avere le dimensioni di una palla da baseball. Alcuni bambini con CDH hanno polmoni piccoli come un centesimo.
I due problemi principali che devono affrontare i neonati con CDH sono:
- Ipoplasia polmonare Quando i polmoni non possono svilupparsi completamente, non formano la struttura interna corretta o abbastanza alveoli, che facilitano la respirazione. Se pensi agli interni dei polmoni come ai rami di un albero, è come se l’albero fosse stato potato troppo.
- Ipertensione polmonare Quando i polmoni sono compressi durante lo sviluppo, i vasi sanguigni in essi finiscono per essere più spessi, meno elastici e meno in grado di scambiare gas normalmente, spiega il dottor Hedrick, che porta all’ipertensione polmonare o ipertensione nei polmoni .
Il CDH è raro, ma non per niente. Con esso nasce circa 1 bambino su 2.500. Sebbene possa avere una componente genetica, la maggior parte dei casi di CDH sembra essere idiopatica, il che significa che non esiste una causa identificabile. Lo studio DHREAMS (Diaphragmatic Hernia Research & Exploration, Advancing Molecular Science), un progetto di raccolta dati in molti istituti di ricerca, sta attualmente indagando sulle possibili cause genetiche di CDH. I ricercatori hanno individuato un gene chiamato ROBO1 che svolge un ruolo nello sviluppo sia del cuore che del diaframma. Hanno concluso che un sottoinsieme molto piccolo di bambini CDH (meno dell’1%) ha una mutazione genetica che causa problemi cardiaci insieme a CDH.
Molti casi di CDH vengono scoperti in un’ecografia di routine durante la gravidanza. La maggior parte dei casi si sviluppa già a 11 settimane, ma potrebbe non essere rilevabile con un’ecografia, oppure la madre potrebbe non sottoporsi a un’ecografia fino a una scansione anatomica di routine intorno alle 20-24 settimane. Poi ci sono alcuni casi che non vengono rilevati fino alla nascita, quando un neonato presenta difficoltà respiratorie.
Esistono diversi tipi di CDH, secondo la US National Library of Medicine. Loro sono:
- Posteriore Laterale Chiamata anche ernia di Bochdalek, questo difetto rappresenta la stragrande maggioranza della CDH. Possono essere lato sinistro (più comune) o lato destro (meno).
- Anteriore Chiamata anche ernia di Morgnani, questo difetto si verifica nella parte anteriore del diaframma. Questi sono molto meno comuni del CDH laterale posteriore.
- Altri tipi In casi estremamente rari, si verifica un difetto al centro del diaframma o è presente solo una membrana sottile al posto di una struttura normale.
Come viene trattata l’ernia diaframmatica congenita
Sapere che un bambino nascerà con CDH offre a genitori e medici un vantaggio importante, in termini di pianificazione del parto e di sapere cosa ci aspetta. L’unico trattamento per la CDH è la chirurgia, ma prima che ciò possa accadere il bambino deve essere stabilizzato e in salute generale abbastanza buona per resistere, dice Hedrick. “Pensavamo alla chirurgia come a qualcosa che doveva accadere immediatamente, ma ora parliamo prima in termini di stabilizzazione”.
Ecco cosa succede in genere:
Immediatamente dopo la nascita, il bambino viene messo su un ventilatore per aiutarlo a respirare e un altro tubo può essere infilato nello stomaco per impedire all’aria di espandere ulteriormente l’intestino. Un altro intervento di cui alcuni bambini hanno bisogno è chiamato ossigenazione extracorporea a membrana (ECMO), un trattamento in cui una pompa fa circolare il sangue del bambino attraverso un polmone artificiale.
“Circa un quarto dei bambini ha bisogno dell’ECMO come ponte per stabilizzarli, e se ne hanno bisogno, di solito è in quel primo giorno”, dice Hedrick. Una volta che il bambino si è stabilizzato, viene portato all’unità di terapia intensiva neonatale (NICU). Dopodiché, dice, “è un’attesa quotidiana in termini di vedere come funziona il cuore del bambino e come risponde alla terapia”, prima che possa verificarsi un intervento chirurgico.
La riparazione chirurgica del CDH comporta un’incisione sotto le costole del bambino. Il chirurgo rimette a posto gli organi che sono migrati nel torace, quindi ripara il diaframma. “Circa il 70% delle volte utilizziamo un cerotto Gore-Tex per sostituire la parte mancante del diaframma”, afferma Hedrick. Inoltre in alcuni casi, come quando il fegato si trova nella cavità toracica e deve essere abbassato, l’addome è troppo “affollato” per la chiusura immediata della ferita chirurgica e un altro tipo di rete o cerotto viene mantenuto sopra il la zona.
Il futuro per i bambini con CDH: prognosi e complicazioni
La buona notizia è che l’attuale tasso di sopravvivenza per i bambini CDH è superiore all’80%, afferma Hedrick, un aumento significativo anche rispetto a un decennio fa. Alcuni fattori che influenzano il recupero includono se il bambino ha anche altri difetti alla nascita e la gravità dell’ipoplasia polmonare. Un altro fattore importante è se il fegato è tra gli organi che hanno un’ernia.
“Il fegato è un organo solido e non cedevole, quindi il polmone ha ancora più problemi a crescere contro di esso”, spiega Hedrick.
Dopo l’intervento, l’obiettivo è svezzare lentamente il bambino dal supporto respiratorio e iniziare la normale alimentazione, cosa che deve attendere fino a quando il sistema digestivo inizia a funzionare. I problemi a lungo termine che possono interessare un bambino CDH includono:
- Reflusso La malattia da reflusso gastroesofageo (GERD) è comune tra i bambini CDH. Il backup del contenuto dello stomaco nell’esofago può anche innescare ulteriori problemi respiratori. A volte la GERD può essere trattata con farmaci e nei casi più gravi il bambino può aver bisogno di un’operazione chiamata fundoplicatio, in cui la parte superiore dello stomaco è avvolta attorno al fondo dell’esofago per fermare il reflusso.
- Ritardi nello sviluppo Più grave è il difetto e più a lungo un bambino è in terapia intensiva neonatale, più è probabile che possa sperimentare ritardi nello sviluppo. Il fattore importante qui, dice Hedrick, è intervenire con la terapia (terapia fisica, occupazionale e alimentare) il prima possibile. “Cerchiamo di essere il più aggressivi possibile nell’iniziare la terapia non appena un bambino può resistere dal punto di vista medico, perché pensiamo che faccia la differenza”.
Il (prossimo) futuro: chirurgia fetale ernia diaframmatica congenita
Il futuro del trattamento per alcuni bambini con CDH sta intervenendo prima della nascita, tramite una procedura chiamata occlusione endoluminale trachaeal fetoscopica (FETO). Solitamente eseguito intorno alla 27a settimana di gestazione, coinvolge un chirurgo che fa passare gli strumenti attraverso l’addome della madre, nell’utero, nella bocca del feto e lungo le vie aeree. Nella trachea viene posto un minuscolo palloncino (delle dimensioni di un chicco di riso). Una volta gonfiato, impedisce al fluido che normalmente defluirebbe dai polmoni in via di sviluppo, aiutando così a gonfiare i polmoni, promuovendo lo sviluppo.
Una revisione pubblicata nel 2017 sull’European Journal of Pediatric Surgery ha rilevato che la FETO ha aumentato i tassi di sopravvivenza dei bambini nati con CDH, ma che sono garantiti più dati e ampi studi clinici multicentrici.
Cosa fare se il tuo bambino ha CDH
La cosa più importante che puoi fare se scopri che il tuo bambino non ancora nato ha CDH è lavorare con un ospedale o un centro medico che ha esperienza con il suo trattamento e ha una terapia intensiva neonatale. Inoltre, consiglia Hedrick, “trova quante più informazioni possibile e istruisciti. C’è una ricca rete di genitori che hanno vissuto tutto questo e possono aiutare “. CDH International è un buon punto di partenza.
