I test genetici (un esame del sangue o un tampone guanciale per verificare la presenza di determinati geni) e i test sierologici (un esame del sangue per cercare determinati anticorpi) sono entrambi usati per diagnosticare la celiachia.
Test sierologici per la celiachia: come funziona?
Un test sierologico viene eseguito su qualcuno per cercare la presenza di celiachia attiva.
Per un test sierologico, il medico o il medico preleverà un campione di sangue che un laboratorio analizza per la presenza di determinati anticorpi. Normalmente, il tuo sistema immunitario produce anticorpi che ti proteggono dalle malattie. Ma nella celiachia, il sistema immunitario non risponde a pericolosi invasori come batteri e virus, ma invece al glutine (alcune proteine presenti nel grano, nell’orzo e in altri cereali) nel cibo che mangi. Diversi tipi di test sierologici possono essere utilizzati per diagnosticare la sua celiachia.
- Anti-transglutaminasi tissutale: questo test, noto anche come tTG, o tTG-IgA, è il test più sensibile disponibile. Uno svantaggio è che la presenza di alcune altre condizioni può causare un falso positivo su questo tipo di test.
- Test degli anticorpi anti-endomisio (EMA): sebbene meno sensibile del test tTG, il test EMA è più specifico per la celiachia. L’EMA può essere utilizzato come test di follow-up per le persone che hanno le condizioni note per produrre un falso positivo sul tTG.
- IgA sieriche totali: il medico può prescriverle questo esame del sangue, ma non diagnostica direttamente la celiachia; invece, questo test rivela se sei carente di un anticorpo chiamato immunoglobulina A. Se sei a corto di questo anticorpo, né il tTG né l’EMA forniranno un risultato accurato del test. Questo test può anche fornire preziose informazioni su come funziona il tuo sistema immunitario, in generale.
Limitazioni dei test sierologici per la celiachia
I metodi di test sierologici sono efficaci solo nelle persone che hanno mangiato regolarmente cibi contenenti glutine. Quindi, se una persona ha smesso di mangiare cibi contenenti glutine, come pane, cereali e pasta, perché sospetta di avere la celiachia, potrebbe finire con un test sierologico falso negativo. “Se gli esami del sangue risultano negativi, ma si verificano ancora sintomi, consultare un GI (gastroenterologo); una biopsia [intestinale] può essere necessaria, nonostante il lavoro di sangue negativo “, afferma Carol Shilson, direttore esecutivo del Centro per la malattia celiaca dell’Università di Chicago. D’altra parte, un test tTg o EMA positivo non significa che una persona abbia sicuramente la celiachia – solo una biopsia intestinale lo può dimostrare – ma è certamente indicativo della diagnosi in una persona sintomatica.
Test genetici per la celiachia: chi dovrebbe essere sottoposto a test?
“Il test sierologico è il test di screening. I test genetici vengono eseguiti solo in circostanze insolite e complicate, in cui vi sono incertezze diagnostiche per un motivo o per l’altro “, spiega Arthur DeCross, MD, assistente professore di medicina e direttore del programma di borse di studio di gastroenterologia presso il Centro medico dell’Università di Rochester a New York.
“Di solito il motivo principale [per il test genetico] è che il paziente si sottopone a una dieta priva di glutine prima di essere sottoposto a test adeguati. Questo è un grosso errore “, afferma il dott. DeCross, osservando che una dieta priva di glutine può compromettere i risultati di altri metodi di screening come i test sierologici e la biopsia endoscopica.
“Questo test (genetico) è utile per escludere la malattia, specialmente nei parenti di primo grado di qualcuno a cui è stata diagnosticata una biopsia”, spiega Shilson. “Per i parenti di primo grado (genitore, figlio o fratello), 1 su 22 soffre di celiachia, spesso senza sintomi. “
Per questo motivo il test genetico può essere eseguito su parenti stretti di una persona affetta da celiachia. Se il test genetico è negativo, i genitori, i figli oi fratelli di un paziente celiaco non avranno bisogno di essere seguiti per il resto della loro vita per cercare lo sviluppo della malattia. Se, tuttavia, un parente stretto ha un test genetico positivo, probabilmente continuerà a essere sottoposto a screening per la celiachia con test sierologici a intervalli regolari in modo che possa essere diagnosticato precocemente, se si sviluppa.
Test genetici per la celiachia: pro e contro
Il test genetico è accurato, ma le informazioni che può fornire sono limitate. “Il test genetico, eseguito in un laboratorio affidabile, è molto accurato”, dice Shilson. E il test genetico non può essere compromesso da fattori ambientali come la dieta, che possono influenzare il risultato delle analisi del sangue e dei test bioptici.
I risultati positivi non sono una diagnosi definitiva; segnalano solo che esiste il potenziale per la celiachia. “I test genetici non possono dimostrare che hai la celiachia, ma in molte circostanze possono essenzialmente dimostrare che non sei a rischio di ottenerlo”, afferma DeCross.
I test genetici e gli esami sierologici del sangue possono fornire ai medici informazioni sul rischio di celiachia di un paziente e possono aiutarli a determinare se sono necessari ulteriori test, come una biopsia. Con la giusta diagnosi, qualcuno che ha sintomi che indicano la celiachia può ottenere le risposte per aiutare a gestire la sua condizione.
