Anche se l’acido biliare può sembrare una sostanza che vorresti evitare, non lo è. Il tuo corpo ha effettivamente bisogno di acidi biliari per aiutare a digerire alcune vitamine, in particolare le vitamine liposolubili come le vitamine A, D, E e K.
Il fegato produce acidi biliari dal colesterolo attraverso un processo complesso che coinvolge circa 17 enzimi e più passaggi. Le interruzioni del processo possono portare a carenze di acidi biliari e altro ancora. La ricerca pubblicata su Gastroenterology nel maggio 2013 ha indicato la genetica come una potenziale causa di queste interruzioni e alterazioni.
Comprensione della carenza di acidi biliari
La carenza di acidi biliari può derivare dal fatto che il corpo è geneticamente predisposto a produrre acido biliare difettoso o alterato. I ricercatori genetici hanno scoperto che ci sono momenti lungo il percorso di creazione e rilascio di acido biliare in cui la codifica genetica del corpo viene interrotta, alterando il processo e con conseguente carenza e possibilmente sottoprodotti chimici dannosi che danneggiano il fegato.
“Abbiamo definito almeno tre difetti degli acidi biliari che hanno chiaramente una carenza di vitamine liposolubili e tutti sono geni autosomici recessivi”, ha osservato James E. Heubi, MD, co-direttore del Cincinnati Center for Clinical and Translational Research and Training presso l’Università di Cincinnati College of Medicine. Queste malattie genetiche sono rare e colpiscono tra una persona su 60.000 e una su 200.000.
Il dottor Heubi è tra i ricercatori interessati ad esplorare il rischio genetico di carenza di acidi biliari e il potenziale per il trattamento con la giusta terapia sostitutiva degli acidi biliari.
Segni premonitori di carenza di acidi biliari
Le persone con una carenza di acidi biliari possono mostrare vari segni o sintomi, tra cui:
- Carenze vitaminiche, in particolare di vitamine liposolubili come A, D, E e K.
- Ittero, il classico ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi
- Crescita stentata o anormale
- Diarrea
- Perdita di funzionalità epatica
- Insufficienza epatica
La carenza di acidi biliari con una causa genetica può portare a una vasta gamma di effetti, da quelli relativamente lievi a quelli che richiedono un intervento medico precoce.
“I pazienti che potrebbero essere carenti a causa di un difetto degli acidi biliari sarebbero quelli che hanno una malattia epatica identificabile e anche alcuni hanno una storia di diarrea cronica”, ha detto Heubi. “Possono o non possono avere molte malattie del fegato, ma non lo fanno completare il ciclo per produrre acidi biliari completi “.
Nei casi più gravi, ha detto, i bambini possono morire prima dei 5 anni se la condizione non viene identificata e trattata in tempo. Altri possono affrontare un’insufficienza epatica o necessitare di un trapianto di fegato.
Vitamina D e Acidi Biliari
Tra le vitamine liposolubili che possono essere influenzate dagli acidi biliari, la vitamina D sembra aver attirato maggiormente l’attenzione.
La vitamina D svolge un ruolo di primo piano nell’aiutare il corpo a utilizzare il calcio per costruire le ossa, motivo per cui i bambini con carenza di acidi biliari possono avere una crescita stentata. Inoltre, una nuova ricerca suggerisce che le donne con osteoporosi e carenza di vitamina D potrebbero avere un certo grado di compromissione degli acidi biliari, secondo uno studio pubblicato su Nuclear Medicine Communications nel giugno 2013. Se le carenze di acidi biliari dei partecipanti allo studio avevano radici genetiche, però, era non fa parte dello studio.
Se temi che la tua carenza di vitamina D possa essere dovuta a una carenza di acido biliare, mantieni la calma. “Rappresenta davvero solo una piccola frazione della carenza di vitamina D”, ha detto Heubi. Vicino a
Il 60% della popolazione generale è carente di vitamina D, ha spiegato, ma ciò è spesso correlato alla mancanza di esposizione al sole o alla mancanza di vitamina D nella dieta. Inoltre, ha aggiunto, chiunque abbia una carenza di acidi biliari sarebbe probabilmente a corto di tutte le vitamine liposolubili, non solo D.
Trattare una carenza di acidi biliari
Le carenze di acidi biliari sono a volte indicate come “malattie orfane” – condizioni che si verificano così raramente che i principali gruppi di ricerca e aziende farmaceutiche devono ancora adottarle per lo studio – quindi sono stati sviluppati pochi trattamenti. Tuttavia, esistono due trattamenti sperimentali, ha detto Heubi, che fa parte di una rete nazionale che spera di creare centri di ricerca che si concentreranno sulle malattie orfane, comprese le malattie da carenza di acidi biliari.
“Siamo in procinto di ottenere un acido biliare, chiamato acido colico, approvato dall’Agenzia europea per i medicinali (EMA) e infine dalla FDA (Food and Drug Administration) in modo che le persone possano ottenerlo su prescrizione”, ha detto. Il potenziale trattamento è l’acido glicocolico, un’altra terapia sostitutiva degli acidi biliari che Heubi ei suoi colleghi stanno testando su pazienti idonei. Quel trattamento è complicato, ha spiegato, perché agire nel punto sbagliato del processo di produzione degli acidi biliari potrebbe effettivamente essere dannoso, Non d’aiuto.
Un terzo acido biliare, l’acido ursodesossicolico, può essere prescritto per le persone con cirrosi biliare primaria e anche per il trattamento dei calcoli biliari, ma non è appropriato per altre malattie da carenza di bile, ha detto Heubi.
L’unica opzione rimasta è prendere integratori vitaminici per affrontare una carenza vitaminica, ha detto, ma in genere non è efficace quanto affrontare direttamente la compromissione degli acidi biliari.
Tuttavia, mentre i ricercatori continuano a esplorare i rischi genetici per la carenza di acidi biliari, ciò che apprendono potrebbe indicare la strada verso trattamenti più efficaci.
