A cosa serve: lo screening della traslucenza nucale, o screening NT, è un test ecografico. Esegue lo screening per la sindrome di Down (trisomia 21, che significa una copia extra del cromosoma 21) e altri disturbi causati da copie extra di cromosomi (trisomia 13, trisomia 18), nonché da difetti cardiaci congeniti.
I feti che hanno un cromosoma in più possono avere più fluido alla base del collo – un punto noto come piega nucale – e questo può allargare il collo. Questo fluido può essere misurato su un’ecografia durante le settimane dalla 11 alla 14 quando la base del collo è ancora trasparente. Il tempismo è fondamentale, perché la piega nucale diventa meno trasparente man mano che il bambino cresce. Le misurazioni di NT non sono conclusive, quindi il test di screening non può dirti con certezza se tuo figlio ha un disturbo cromosomico, ma può essere combinato con altri dati (da esami del sangue e da studi sulla popolazione) per fornire una statistica sulla probabilità di un tale disturbo. Queste informazioni possono essere utili ai genitori che stanno cercando di decidere se sottoporsi a test genetici più invasivi, come l’amniocentesi o il CVS.
A chi è rivolto : lo screening NT è disponibile per tutte le donne in gravidanza. Può essere particolarmente utile per le future mamme più anziane che sono a maggior rischio di avere un bambino con una malattia cromosomica e che potrebbero essere riluttanti su test genetici più invasivi, come CVS e amniocentesi, a causa dell’aumentato rischio di aborto spontaneo associato con loro. Altri probabili candidati per lo screening della NT sono madri con una storia di problemi in precedenti gravidanze o una storia familiare di disturbi cromosomici. La precisione del test dipende, tuttavia, dall’abilità dell’ecografista che lo esegue e dalla sensibilità dell’apparecchiatura. L’American College of Gynecologists and Obstetricians raccomanda che lo screening della NT venga eseguito solo presso centri specializzati, quindi parla con il tuo medico e / o fai qualche ricerca per vedere se è disponibile nella tua zona.
Come si fa: lo screening della traslucenza nucale viene eseguito durante un’ecografia. L’ecografista sposterà prima il trasduttore sulla pancia per misurare il bambino dalla corona alla groppa per garantire che l’età fetale sia precisa. Quindi individuerà e misurerà la piega nucale (se sei fortunato, il tuo bambino collaborerà spostandosi in una posizione in cui la misurazione sarà facile).
Quando è fatto: poiché lo screeningNT deve essere eseguito tra l’11 e la 14 settimana, una data precisa del concepimento è importante per un risultato accurato. (Uno studio recente ha rilevato che le scansioni NT eseguite durante la settimana 11 erano le più accurate di tutte perché la piega è quindi più traslucida.)
Test aggiuntivi: lo screening NT può essere combinato con esami del sangue per risultati più definitivi. Ad esempio, il tuo esame del sangue del primo trimestre misura la beta-hCG libera (un certo tipo di ormone gonadotropina corionica umana) e una proteina della gravidanza che costruisce lo zinco chiamata PAPP-A (proteina plasmatica associata alla gravidanza A). Bassi livelli di PAPP-A all’inizio della gravidanza indicano un aumento del rischio di anomalie genetiche, problemi cardiaci e parto pretermine. I risultati di questi due esami del sangue più lo screening NT, noto come screening combinato del primo trimestre, possono essere combinati in un numero che rappresenta la probabilità di avere un figlio con un’anomalia genetica.
I risultati di uno screening NT possono anche essere combinati con un esame del sangue del secondo trimestre noto come schermo quadruplo, che verifica quattro marker completamente diversi presenti nel flusso sanguigno materno. Ancora una volta, tutti i risultati possono essere inseriti in una formula, fornendo una statistica. Questa opzione è chiamata schermo completamente integrato. Oppure potresti ricevere i risultati dello screening del primo trimestre e dello schermo quadruplo separatamente (questo è noto come screening sequenziale graduale).
Rischi: a differenza dei test genetici più invasivi, non ci sono maggiori rischi di aborto spontaneo per lo screening NT (o gli esami del sangue del primo e del secondo trimestre di accompagnamento). Il problema più grande potrebbe essere l’ansia che possono provocare. I falsi positivi sono comuni. Quindi sono falsi negativi. Ma cerca di mantenerlo in prospettiva: le probabilità di avere un bambino completamente sano sono in modo schiacciante a tuo favore. Lo schermo NT è meglio pensato come uno strumento decisionale. Prima di decidere se sottoporsi a questa procedura, parla con il tuo medico della consulenza genetica per aiutarti a determinare quali test genetici sono giusti per te.